AIFP Associazione Italiana Febbri Periodiche ( Sindromi Autoinfiammatorie)

Eventi

Il Manifesto delle malattie autoinfiammatorie rare



 

Il Manifesto delle malattie autoinfiammatorie rare:

uno strumento educazionale per promuovere la conoscenza e migliorare la gestione di queste malattie



Introduzione
Le malattie autoinfiammatorie rare sono un gruppo di patologie rare, emergente e in rapida evoluzione, caratterizzate da attacchi spontanei e invalidanti di infiammazione sistemica, che includono febbri ricorrenti, eruzioni cutanee e grave affaticamento.1–6 Il Manifesto delle malattie autoinfiammatorie rare è stato sviluppato in collaborazione con il Rare Autoinflammatory Disease Council (un gruppo internazionale di pazienti, professionisti della salute e organizzazioni di pazienti) per invitare gli interlocutori coinvolti a riflettere su come migliorare il percorso clinico del paziente.

Obiettivi
Il Manifesto si propone di esaminare i bisogni dei pazienti con malattie autoinfiammatorie rare e di identificare azioni concrete per aspetti cruciali del percorso clinico del paziente, al fine di migliorare la gestione di queste malattie.

Metodi
È stata condotta un’estensiva ricerca per acquisire una profonda consapevolezza delle malattie autoinfiammatorie rare e del percorso clinico del paziente, inclusi l’impatto della malattia e i bisogni non soddisfatti. Nel 2020 sono state effettuate due riunioni internazionali che hanno coinvolto il Rare Autoinflammatory Disease Council ed un medico esperto di febbri periodiche, per discutere le loro esperienze con il supporto di una revisione della letteratura disponibile sull’argomento. Ad aprile 2021 è stata effettuata un’altra riunione che ha coinvolto un gruppo di organizzazioni di pazienti italiane, una psicologa e tre medici specialisti, per discutere l’implementazione del Manifesto in Italia.

Risultati
Il Manifesto evidenzia gli aspetti scientifici cruciali delle malattie autoinfiammatorie rare, inclusi la definizione delle malattie, la loro classificazione e gli aspetti genetici, sottolineandone il significativo impatto fisico, emotivo, sociale e finanziario sulle persone che convivono con esse. La rarità e la scarsa conoscenza di queste malattie si riflette in un sostanziale ritardo diagnostico e di cure appropriate, unite alla mancanza di comprensione e supporto da parte della società. I pazienti pediatrici sono colpiti particolarmente, poichè i sintomi ne compromettono lo sviluppo fisico, educativo e sociale. La transizione alle cure dell’aduto è considerata uno dei momenti più impegnativi. La natura di queste malattie, che durano tutta la vita, impongono un significativo carico finanziario sui sistemi sanitari. Una diagnosi tempestiva, più opzioni di trattamento, l’ottimizzazione della gestione della malattia, il coinvolgimento e la responsabilizzazione del paziente sono stati identificati come strategie chiave per superare le barriere ad una cura ottimale. Su questi cardini si basano le azioni proposte nei confronti dei professionisti della salute, delle istituzioni delle associazioni di pazienti e di altri interlocutori che possono aiutare a migliorare la cura e le aspettative di salute di questi pazienti.

Conclusioni
Il Manifesto delle malattie autoinfiammatorie rare è un’importante risorsa educativa. Nel marzo 2021 il documento è stato pubblicato sul sito Periodic Fevers7 ed è in corso una campagna di promozione internazionale. È stato recentemente tradotto in italiano ed in altre 5 lingue. Grazie alla continua collaborazione con le associazioni di pazienti ed i medici specialisti, il Manifesto potrà essere diffuso ed evolversi per migliorare sempre di più la conoscenza e la gestione delle malattie autoinfiammatorie rare.


Bibliografia:

1. Erbis G, Schmidt K, Hansmann S, Sergiichuk T, Michler C, Kuemmerle-Deschner JB, et al. Living with autoinflammatory diseases: identifying unmet needs of children, adolescents and adults. Pediatr Rheumatol Online J. 2018; 16(1):81. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6302479
2. Savic S, Wood P. Does this patient have periodic fever syndrome? Clin Med. 2011; 11(4):396–401. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5873756
3. Gurcay E, Akinci A. Autoinflammatory Diseases and Physical Therapy. Mediterr J Rheumatol. 2017; 28(4):183–91. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7046004  
4. Touitou I, Galeotti C, Rossi-Semerano L, Hentgen V, Piram M, Kone-Paut I, et al. The expanding spectrum of rare monogenic autoinflammatory diseases. Orphanet J Rare Dis. 2013; 8:162. Available from: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-8-162
5. Krainer J, Siebenhandl S, Weinhausel A. Systemic autoinflammatory diseases. J Autoimmun. 2020; 109:102421. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32019685
6. McDermott MF, Aksentijevich I, Galon J, McDermott EM, Ogunkolade BW, Centola M, et al. Germline mutations in the extracellular domains of the 55 kDa TNF receptor, TNFR1, define a family of dominantly inherited autoinflammatory syndromes. Cell. 1999;97(1):133–44. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10199409
7. The Rare Autoinflammatory Disease Manifesto. www.periodicfevers.com/about-periodic-fevers/manifesto


 

 

 

 Abstract_Manifesto_ITA.pdf


 

Pandemia da COVID-19: la SIR risponde ad alcune domande dei pazienti

SIR - Società Italiana Reumatologia
 
 
Milano, 20 marzo 2020

Pandemia da COVID-19: la SIR risponde ad alcune domande dei pazienti

1) I pazienti con malattie reumatologiche infiammatorie sono più esposti al rischio di infezione da COVID-19?

Al momento non disponiamo di dati certi. I dati desumibili dall’epidemia in Cina non hanno mai riportato l’esistenza di un rischio aggiuntivo per i pazienti portatori di patologie reumatologiche.

2) Se ho una malattia reumatologica devo sospendere le terapie?

In generale le terapie non devono essere sospese o ridotte. In caso di dubbi e problematiche che dovessero insorgere è consigliabile contattare da remoto il proprio reumatologo per un consiglio diretto, che sarà modulato sul singolo caso.

3) Se sono in terapia con farmaci immunosoppressivi devo sospendere o ridurre la terapia?

I pazienti in trattamento con farmaci biologici, con inibitori delle Janus Kinasi, con Methotrexate o con altri immunosoppressori, utilizzano queste terapie per mantenere una bassa attività di malattia. La sospensione o la riduzione di questi trattamenti per alcuni mesi può esporre una moltitudine di pazienti a una riattivazione di malattia che rappresenta un fattore di rischio per la comparsa di infezioni. Tuttavia, non c’è dubbio che in generale questi trattamenti possano a loro volta facilitare il rischio di infezioni. Pertanto, la raccomandazione generale è quella di non sospendere o ridurre autonomamente le terapie, ma cercare di osservare le raccomandazioni di protezione individuale emanate a livello nazionale. La terapia peraltro va sospesa, come consigliato in genere indipendentemente dall’infezione da COVID-19, se dovessero insorgere sintomi di tipo simil-influenzale (come febbre o tosse).

4) Se assumo cortisonici devo sospendere la terapia?

La terapia cortisonica non va mai sospesa autonomamente. La sospensione o la riduzione brusca del cortisonico è un fattore di elevatissimo rischio di ripresa dell’attività di malattia. Esistono tuttavia condizioni in cui la riduzione del cortisonico può essere attuata senza problemi, in misura graduale e controllata. Anche in questo caso la raccomandazione è quella di ascoltare il proprio reumatologo di fiducia.

5) Posso utilizzare come d’abitudine i farmaci anti-infiammatori non steroidei?

Soprattutto sui canali mediatici sono state diffuse informazioni relative al possibile ruolo di alcuni antiinfiammatori non steroidei nel facilitare l’infezione da Coronavirus. Al momento non sono disponibili evidenze conclusive relative a un effetto di questo tipo. L’agenzia Europea del farmaco sta valutando e monitorando i dati disponibili. Se si intraprende un trattamento per comparsa di febbre o per sintomatologia dolorosa si possono attualmente considerare tutte le opzioni, inclusi il paracetamolo o i farmaci anti-infiammatori non steroidei. Ogni farmaco può presentare rischi e benefici e i pazienti, anche se in terapia cronica con FANS, possono continuare la terapia in atto; al momento non ci sono indicazioni alla interruzione della terapia.

6) Se utilizzo la clorochina, che sembra avere un effetto contro il virus, posso ritenermi protetto dall’infezione da COVID-19?

Alcuni dati sperimentali hanno evidenziato che medicamenti comunemente utilizzati nella terapia di molte patologie reumatologiche, come la clorochina e l’Idrossiclorochina, avrebbero un effetto inibitorio sulla replicazione del virus, tanto che questi medicamenti vengono utilizzati in molti protocolli su pazienti con polmonite da Coronavirus. Chi assume regolarmente questi farmaci, pertanto, deve proseguire la terapia, ma è bene ricordare che non può e non deve ritenersi protetto dall’infezione e deve seguire come ogni altro le indicazioni ministeriali evitando i contatti fisici e restando quanto più possibile al proprio domicilio.

7) Se sono in trattamento con Tocilizumab posso ritenermi protetto dalla infezione da COVID- 19?

Vale assolutamente quanto detto per gli antimalarici. La terapia con Tocilizumab potrebbe essere d’aiuto nel trattamento di pazienti con polmonite da Coronavirus, ma il farmaco in questione non ha alcun effetto anti-virale, agisce solo perché spegne l’infiammazione a livello del tessuto polmonare. Chi è in terapia con questo farmaco non è protetto dall’infezione e deve seguire le indicazioni ministeriali evitando contatti fisici e restando quanto più possibile al proprio domicilio. I pazienti in trattamento con questo farmaco biologico possono proseguire la terapia in quanto abbiamo sufficienti informazioni da parte della casa produttrice che non ci saranno problemi di approvvigionamento e che la quota parte di farmaco destinata ai pazienti reumatologici è del tutto assicurata.

8) Posso iniziare una terapia immunosoppressiva o un farmaco biologico o una piccola molecola in questo periodo?

La risposta a tale domanda deve essere adeguata al singolo caso. Se la terapia è giudicata immediatamente necessaria, come nel caso di alcune patologie che possono avere effetti fortemente negativi sulla salute del paziente o sul danno ad organi vitali, la terapia immunosoppressiva deve essere in ogni caso iniziata con le dovute precauzioni. Se il trattamento è giudicato necessario ma non necessariamente immediato può essere prudente attendere qualche settimana. Il clinico può privilegiare trattamenti caratterizzati da breve emivita o minore rischio infettivo. La decisione è tuttavia demandata all’esperienza del clinico che ha in cura il paziente a cui verrà spiegata la motivazione della scelta.

9) Ho diritto ad esenzione lavorativa se pratico trattamenti con immunosoppressori?

Anche questa problematica è attualmente dibattuta. Al momento sembra che la clausola possa valere soltanto per i pazienti in possesso di una certificazione di invalidità. Le Associazioni dei pazienti stanno lavorando su questo tema. In ogni caso in tutti i pazienti in terapia immunosoppressiva va incoraggiato per quanto possibile il lavoro da casa.

10) Se ho sintomi come febbre, tosse o dispnea cosa devo fare con le terapie in atto?

Devo comportarmi come abitualmente faccio in tempi normali. La terapia con immunosoppressori tradizionali (come il methotrexate o la leflunomide), farmaci biologici o inibitori delle Janus chinasi deve essere temporaneamente sospesa fino alla risoluzione dei sintomi.

11) Se ho contratto una infezione accertata da Coronavirus come mi devo comportare?

Devo seguire le indicazioni ministeriali e rivolgermi prontamente alle autorità sanitarie per gli opportuni provvedimenti. La terapia immunosoppressiva deve essere sospesa.

12) Devo prendere in ogni caso precauzioni particolari se ho una malattia reumatologica?

Le raccomandazioni sono le stesse che valgono per la popolazione generale e sono finalizzate a preservare la propria salute e quella degli altri:
• Lavarsi frequentemente le mani e i polsi per almeno 20 secondi usando acqua e sapone
• Non toccarsi bocca, naso e occhi
• Starnutire nella piega del gomito o in un fazzoletto monouso
• Portare una mascherina se si è ammalati, se non ci sono sintomi la mascherina è inutile
• Mantenere una distanza adeguata (almeno un metro) dalle altre persone
• Evitare le strette di mano
• Evitare gli assembramenti o tutte quelle occasioni che comportano stretta vicinanza ad altre persone al di fuori dei conviventi
• Evitare spostamenti inutili e stare a casa il più possibile; uscire solo per effettive necessità (lavoro, spesa o farmacia)
• Seguire strettamente le indicazioni che il Ministero della Salute sta emanando.

Nel dubbio contattate il Reumatologo di fiducia, senza recarvi in Ospedale, usate il telefono o l’email.
La collaborazione di ognuno è la chiave di volta per uscire da questa emergenza.
 
vedi documento originale  SIR_risponde_ai_pazienti_su_COVID-19.pdf

Raccomandazioni PRES per l'epidemia di coronavirus

Raccomandazioni PRES per l'epidemia di coronavirus

Data: 16.03.2020

PReS vorrebbe condividere importanti raccomandazioni per pazienti, famiglie e medici nel contesto dell'epidemia di COVID-19.

1. Essere aggiornato e seguire le raccomandazioni del ministero della Sanità dei singoli paesi / enti pubblici nazionali di assistenza sanitaria.

2. Assicurati di seguire meticolosamente tutte le raccomandazioni igieniche. Si noti che il nuovo coronavirus può rimanere utilizzabile per ore o giorni su molte superfici come maniglie, maniglie delle porte, interruttori della luce, telefoni cellulari, tastiere per computer, telecomandi, chiavi, pulsanti dell'ascensore, servizi igienici, lavandini, tavoli, sedie con schienale rigido, ecc. .

Semplici misure possono aiutare a preservare la tua salute e quella della tua famiglia e dei tuoi amici:

  • Lavarsi le mani molto regolarmente per almeno 20 secondi usando acqua e sapone. Mani asciutte dopo.
  • Cerca di evitare di toccarti il viso.
  • Tossire o starnutire dovrebbe essere in un gomito o carta velina e quest'ultima dovrebbe essere scartata in modo sicuro.
  • Usa tessuti usa e getta.
  • Indossa una maschera quando sei malato; se non ci sono sintomi non è necessario indossare una maschera. La maschera non può impedire completamente la trasmissione del virus, ma è un buon promemoria per non toccarti il viso e serve ad avvisare gli altri che potresti non stare bene.
  • Esercitati nel prendere una distanza sociale sensata, specialmente da persone che sembrano essere malate, ad esempio tosse o starnuti. Si consiglia un metro.
  • Dovremmo salutarci senza stringere la mano ed evitare gli abbracci.

3. Al momento per i bambini con malattie reumatiche in terapia, raccomandiamo di continuare tutte le terapie come al solito.

4. Non interrompere i farmaci inclusi metotrexato (MTX) e prodotti biologici, senza consultare il reumatologo. Ciò può causare un bagliore della tua malattia reumatica.

5. Se è in terapia con corticosteroidi, consultare il reumatologo in merito al possibile aggiustamento della dose.

6. I pazienti in isolamento o in quarantena (senza sintomi) devono continuare la terapia come al solito.

7. In caso di febbre e sospetto di malattie infettive, seguire i consigli nazionali per l'accesso alle cure sanitarie e per testare Covid-19. Nel frattempo, sospendi MTX e, se stai assumendo farmaci biologici, contatta il reumatologo curante come guida

8. Nel caso in cui abbiate un appuntamento reumatologico di routine, considerate di chiedere al vostro medico di base o al reumatologo se questo è essenziale, o può essere ritardato in sicurezza, o se può essere eseguito per telefono o qualche altro dispositivo remoto. Questa struttura può variare in base alla disponibilità tra le diverse impostazioni sanitarie.

9. Per tutti gli individui, compresi i pazienti con malattie reumatiche pediatriche. - evitare spostamenti e affollamenti non necessari.

10. Ti auguro buona salute e presto tornerai alla normalità.

Vedi anche il sito web EULAR:  https://www.eular.org/eular_guidance_for_patients_covid19_outbreak.cfm

Scarica i consigli in formato PDF

NOTA :Articolo tradotto con google traslator

FMFDay - International Familial Mediterranean Fever Day

 

::FMF Day:::-  Il 17 Settembre, Giornata Internazionale della Febbre Mediterranea Familiare (FMF)

   Così come esistono date per la celebrazione di specifiche patologie a livello mondiale, per esempio per tutte le Malattie Rare (RDD) così, insieme tra varie associazioni1 che si occupano di FMF e di Malattie Autoinfiammatorie (AID), si è scelto il 17 Settembre come data condivisa.
 
    Per il 17 settembre 2017, è stato deciso il primo FMF DAY internazionale1, a venti anni dalla clonazione del gene MEFV2 (Mediterranean fever), clonato nel 1997, un gene che codifica una proteina che è stata chiamata pirina/marenostrina, che determina la Febbre Mediterranea Familiare (FMF), una malattia rara e autoinfiammatoria.


banner FMFDAy Italiano con slogan
   L'iniziativa FMF Day ha il fine di contribuire a far conoscere sempre più la FMF. Questa rare malattia, se non diagnosticata tempestivamente ed adeguatamente trattata, può causare conseguenze molto gravi.

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