MKD
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- Categoria: Patologie
- Creato Lunedì, 14 Aprile 2014 17:22
- Ultima modifica il Lunedì, 21 Aprile 2014 10:43
- Pubblicato Lunedì, 14 Aprile 2014 17:22
MKD - Deficit di Mevalonato chinasi (MVK)
L'aciduria mevalonica (MVA) e la sindrome da iperimmunoglobulinemia D (HIDS) sono gli estremi dello spettro clinico di una patologia causata dal deficit di mevalonato chinasi (MVK), il primo enzima implicato nella biosintesi del colesterolo.
Fonte Orphanet
MKD Orphanet
- MVA Orphanet
- HIDS Orphanet
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- >> MVA - Aciduria Mevalonica
- >> HIDS - Sindrome da Iper IgD - Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica