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- CAPS [Sindromi Periodiche Associate alla Criopirina] :
Le Malattie Autoinfiammatorie
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- Categoria: Patologie
- Creato Sabato, 15 Gennaio 2011 12:17
- Ultima modifica il Venerdì, 15 Gennaio 2021 18:31
- Pubblicato Sabato, 15 Gennaio 2011 12:17
Le Febbri Periodiche (FP) sono delle Malattie Rare, ancora poco note ma
sempre più studiate, che appartengono al gruppo chiamato “Malattie autoinfiammatorie” o “Sindromi autoinfiammatorie”.
La maggior parte delle malattie autoinfiammatorie ha origine genetica. Dal 1997 sono stati individuati e clonati, nel mondo, alcuni geni la cui mutazione provoca queste febbri periodiche ereditarie.
In questo gruppo di patologie rare, quella che ha una maggiore prevalenza, con alcune centinaia di persone nel nostro Paese, è la Febbre Mediterranea Familiare (FMF).
"febbri periodiche nel periodo di emergenza covid"
L'Associazione Italiana Febbri Periodiche ha organizzato Venerdì 3 luglio 2020 il primo webinar "medici/pazienti" sul tema "Febbri Periodiche nel periodo di emergenza Covid" con la partecipazione della Prof.ssa Romina Gallizzi (Messina) e del Prof. Raffaele Manna (Roma).
L’evento è disponibile nel canale YouTube di AIFP 
.
>> http://lnx.febbriperiodiche.it/aifp/agenda-eventi/343-webinar-scientifico
Altri incontri web, che coinvolgeranno numerosi specialisti che si occupano di pazienti con Febbri Periodiche in tutte le regioni d'Italia, saranno organizzati nel corso del 2021 e saranno liberamente resi visibili nel canale YouTube di AIFP .
Scilla..."mitica favola" della FMF e della sua cura con la colchicina
La FMF è presente tra i popoli del Mediterraneo soprattutto tra Ebrei, Armeni, Turchi, Arabi, Greci, Italiani e Spagnoli.
I pazienti affetti da FP manifestano periodicamente crisi febbrili acute, precedute spesso da brividi e accompagnate o da sintomi gastrointestinali (dolori addominali, vomito, alterazioni dell'alvo), e/o articolari (artrite, artralgia, mialgie) e/o muco-cutanei (afte, lesioni simil-erpetiche al cavo orale) ed altri sintomi più rari; sempre è riscontrabile l'aumento degli indici di flogosi.L'episodio acuto della FP dura da pochi giorni a qualche settimana.Alla crisi febbrile ed infiammatoria segue un intervallo di benessere di durata variabile a seconda del tipo di FP.
La Febbre Mediterranea Familiare e le altre Febbri Periodiche sono presenti nella popolazione italiana ma ancor poco note alla comunità medica e per questo poco diagnosticate o diagnosticate solo dopo molti anni dalla comparsa dei sintomi e dopo gravi disagi e sofferenze per i pazienti.
La conoscenza permette di avere diagnosi più tempestive e se disponibile, consentono di intraprendere la terapia ed in ogni caso di migliorare la qualità della vita dei pazienti e dei loro familiari.
Le Malattie Autoinfiammatorie:
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- CINCA
- CRMO [Osteomielite Cronica Multifocale Ricorrente]
- DIRA [Deficit dell’Antagonista Recettoriale dell’IL-1] (deficiency of the interleukin 1 [IL-1] receptor [IL-1R] antagonist)
- Sindrome DITRA (deficiency of the IL-36 receptor [IL-36R] antagonist)
- Febbre ricorrente associata a NALP12
- Febbre Mediterranea Familiare [FMF]
- Malattia di Still [AOSD - Adult-onset Still disease]
- MKD [Deficit da Mevalonato Chinasi]
- MVA [Aciduria Mevalonica]
- Sindrome da Iper IgD [HIDS]
- PAPA [Artrite Piogenica sterile, Piodermite gangrenosa ed Acne]
- PFAPA [Febbre Periodica con Faringite Aftosa e Adenopatia cervicale]
- Sindrome di BLAU [Sarcoidosi ad esordio precoce]
- TRAPS [Sindrome Periodica Associata al Recettore del TNF][Febbre Iberniana]
- Sindrome CANDLE [Sindrome Dermatosi Neutrofila Atipica Cronica-Lipodistrofia-temperatura elevata]
- Sindrome di Schnitzler [Orticaria cronica con gammapatia / Orticaria cronica con macroglobulinemia]
- SAPHO [Sinovite-Acne-Pustolosi-iperostosi-Osteite]
- Sindrome di Majeed [Osteomielite cronica ricorrente multifocale - anemia diseritropoietica congenita - dermatosi neutrofila]
