SAPHO

Dettagli: Categoria: Patologie; Creato Martedì, 21 Marzo 2017 12:55; Ultima modifica il Mercoledì, 15 Novembre 2017 11:16; Pubblicato Martedì, 21 Marzo 2017 12:55

Fonte: Orphanet

Sindrome SAPHO

Definizione della malattia

La sindrome SAPHO (acronimo che sta per sinovite, acne, pustolosi, iperostosi e osteite) è una malattia autoinfiammatoria, caratterizzata dall'associazione tra un interessamento dei neutrofili della cute e un'osteomielite cronica.

ORPHA:793

Sinonimo/i :
- Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite
Prevalenza: Sconosciuto
Trasmissione: Multigenica/multifattoriale o Non applicabile
Età di esordio: Adolescenti, Infanzia, Età adulta
ICD-10: M86.3
OMIM: -
UMLS: -
MeSH: -
GARD: 7606
MedDRA: 10051316

Riassunto

Dati epidemiologici

Sebbene l'incidenza e la prevalenza siano probabilmente sottostimate, la sindrome SAPHO viene considerata una malattia rara.

Descrizione clinica

L'esordio della malattia varia dall'infanzia alla tarda età adulta, con un'età media tra 30 e 40 anni. La sindrome SAPHO comprendeun ampio spettro di anomalie caratterizzate da diverse combinazioni di segni osteoarticolari e cutanei di gravità variabile. L'esordio del dolore osseo e articolare, con rigidità e gonfiore, è spesso insidioso. Negli adulti, l'infiammazione si manifesta soprattutto nella parte superiore del torace, ma anche nella colonna vertebrale, e meno spesso nella mandibola e nelle ossa iliache; nei bambini, l'infiammazione ha una distribuzione simile a quella dell'osteomielite non batterica (CNO/CRMO; si veda questo termine) (ossa lunghe, clavicola, colonna vertebrale). Quando presente, la sinovite si manifesta per lo più a livello dell'articolazione sacroiliaca, dell'anca, delle ginocchia e delle articolazioni sterno-clavicolari. A seconda della gravità dei sintomi, si può osservare una limitazione del movimento. Il coinvolgimento della cute comprende l'acne grave, la pustolosi palmoplantare, e la psoriasi pustolosa (si vedano questi termini). Questi sintomi spesso esordiscono 1-2 anni dopo le alterazioni scheletriche, ma possono comparire anche contemporaneamente o dopo oltre 20 anni. I pazienti possono presentare dolore addominale, diarrea, ragadi o ascessi anali, che suggeriscono un'eventuale associazione con la malattia infiammatoria dell'intestino (IBD). Molti autori ritengono che la CNO/CRMO sia la forma pediatrica della sindrome SAPHO. In effetti, a sostegno dell'inclusione di queste due condizioni nello stesso spettro, vi è la frequente ricorrenza dei disturbi dermatologici o della malattia infiammatoria dell'intestino.

Dati eziologici

L'eziologia non è nota. La sindrome SAPHO sembra avere un'origine multifattoriale con componenti genetiche, ambientali, immunologiche e infettive. Alcuni batteri a crescita lenta, come il Propionibacterium acnes, potrebbero agire da fattori scatenanti.

Metodi diagnostici

La diagnosi, sospettata durante l'esame clinico, deve essere confermata con le tecniche di imaging (raggi X, TAC, RMN), che mostrano una combinazione di osteolisi e osteosclerosi con iperostosi secondaria, edema del midollo osseo, infiammazione endostale-periostale, miosite perifocale e artrite contigua. La biopsia ossea spesso rivela un infiltrato di neutrofili negli stadi iniziali, progressivamente sostituito da cellule mononucleate, e che si associa a sclerosi negli stadi più avanzati. L'esame batteriologico è occasionalmente positivo per il Propionibacterium acnes. La coltura di liquido sinoviale è di solito negativa.

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale si pone con l'osteomielite o l'artrite infettiva, l'istiocitosi a cellule di Langerhans, e alcuni tumori ossei come il sarcoma di Ewing, l'osteoblastoma (si vedano questi termini) e l'osteoma osteoide.

Consulenza genetica

La maggior parte dei casi è sporadica. Sono stati descritti alcuni casi familiari.

Presa in carico e trattamento

Il trattamento è per lo più sintomatico e si basa sui farmaci antinfiammatori non steroidei, talvolta sostituiti con i corticosteroidi (come il prednisone). Nei casi refrattari, possono essere usati anche i farmaci antireumatici in grado di modificare la malattia (methotrexate). I bifosfonati per endovena (pamidronato, zoledronato) possono alleviare il dolore osseo. Di recente, l'azitromicina o gli inibitori di TNF hanno mostrato risultati incoraggianti nel controllare i segni osteoarticolari e cutanei. L'acne può essere trattata con gli antibiotici sistemici, come la doxiciclina. La pustolosi palmoplantare o la psoriasi pustolosa di solito possono essere adeguatamente trattate con i corticosteroidi topici o la PUVA terapia. Si raccomanda la fisioterapia.

Prognosi

La malattia di solito ha un'evoluzione cronica, con episodi alternanti di remissione e recidive, talvolta associati alla comparsa di nuove lesioni osteosclerotiche. È possibile la risoluzione spontanea. Le complicazioni comprendono il deterioramento della funzionalità ossea e articolare, la compressione vascolare, la sindrome da dolore cronico, e la progressione verso la spondiloartrite classica.

Revisore(i) esperto(i): Pr Hermann GIRSCHICK - Dr Gilles HAYEM - Ultimo aggiornamento: Marzo 2014

Fonte orphanet
URL http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=793

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