AIFP Associazione Italiana Febbri Periodiche ( Sindromi Autoinfiammatorie)

Patologie

Malattia di Still - malattia autoinfiammatoria

      AOSD Malattia di Still

Notizie tratte dai siti  orpha.net  e Ospedale San Raffaele Milano e altri siti verificati

Sinonimi :

    • AOSD ( Adult-onset Still disease)

      Sindrome di Wissler-Fanconi

    • Prevalenza: 1-9 / 100.000

      Trasmissione: Non applicabile

      Età di esordio: Età adulta
NORD:  Adult-onset Still disease




Fonte
Ospedale San Raffaele - Milano 

Malattia di Still dell’adulto

COS’È?

È una rara malattia sistemica a carattere infiammatorio, descritta da George Still nel 1870.

COME SI RICONOSCE?

Tra le manifestazioni più comuni:

  • febbre;
  • malessere generale;
  • esantema  transitorio color salmone;
  • artralgie e/o oligopoliartrite;
  • mialgie;
  • rash cutaneo evanescente e non pruriginoso (al tronco e agli arti);
  • linfoadenopatie;
  • sierositi (pleuriti, pericarditi);
  • ingrossamento di fegato e milza;
  • mal di gola e miocardite.

Agli esami di laboratorio, è frequente la leucocitosi neutrofila. Ci sono poi aumento della VES e, abbastanza tipicamente, un incremento notevole della ferritina.
Talvolta, si riscontra anche un’alterazione degli enzimi epatici. Sono assenti il fattore reumatoide e gli anticorpi antinucleo (ANA). La diagnosi richiede l’esclusione di altre malattie infettive, reumatologiche e neoplastiche.

CHI SI AMMALA?

Coinvolge tra i 25.000 e i 50.000 bambini negli Stati Uniti, mentre la forma dell’adulto è relativamente rara.
Di solito, i primi sintomi compaiono in pazienti tra i 20 e i 35 anni, ma sono stati descritti anche casi a insorgenza più tardiva. Qualque volta si è verificato un precedente episodio transitorio nell’infanzia.

PERCHÉ CI SI AMMALA?

La  causa è ignota.

COME SI CURA?

Il trattamento è fondato sull’uso di antinfiammatori non steroidei ad alta dose. In caso di mancata risposta, possono essere necessari i corticosteroidi.
Si impiegano anche farmaci in grado di modificare l’evoluzione della malattia (idrossiclorochina, azatioprina, metotrexate). In genere, l’evoluzione è favorevole. Un’artrite cronica può persistere al cessare delle manifestazioni sistemiche.


Fonte  Ospedale San Raffaele - Milano 
URL https://www.hsr.it/clinica/specialita-cliniche/immunologia-reumatologia-allergologia-e-malattie-rare/malattia-di-still-delladulto/


Fonte  Orphanet

Malattia di Still a esordio nell'adulto

ORPHA:829

  • Sinonimo/i :
    • AOSD
    • Sindrome di Wissler-Fanconi
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Non applicabile 
  • Età di esordio: Età adulta
  • ICD-10: M06.1
  • OMIM: -
  • UMLS: C0043195  C0085253
  • MeSH: D014924  D016706
  • GARD: 436
  • MedDRA: 10058493  10064056
Fonte orpha.net
URL https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=829


Notizie tratte altre Fonti verificate



MKD

MKD - Deficit di Mevalonato chinasi (MVK)

 L'aciduria mevalonica (MVA) e la sindrome da iperimmunoglobulinemia D (HIDS) sono gli estremi dello spettro clinico di una patologia causata dal deficit di mevalonato chinasi (MVK), il primo enzima implicato nella biosintesi del colesterolo.

Fonte Orphanet

MKD Orphanet
 - MVA Orphanet
 - HIDS Orphanet

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FCU - Orticaria Familiare da Freddo - Sindrome Autoinfiammatoria

FCU - Orticaria Familiare da Freddo

(o FCAS - Sindrome Familiare Autoinflammatoria da Freddo)


La sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo è una malattia caratterizzata da episodi di esantema cutaneo (eruzione con vescicole e bolle), febbre e dolore articolare che segue un'esposizione generalizzata al freddo. Gli attacchi di solito si manifestano 1-2 ore dopo l'esposizione e durano meno di 24 ore.

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Sindrome di Schnitzler

Sindrome di Schnitzler

ORPHA:37748

Sinonimo/i :
  • Orticaria cronica con gammapatia
  • Orticaria cronica con macroglobulinemia
Prevalenza: <1 / 1 000 000
Trasmissione: Non applicabile 
Età di esordio: Età adulta
ICD-10: L50.8
OMIM: -
UMLS: C0524988
MeSH: D019873
GARD: 12390
MedDRA: 10062908

Riassunto

La sindrome di Schnitzler è una malattia rara sottodiagnosticata negli adulti, caratterizzata da febbri eruttive ricorrenti, dolore osseo e/o articolare, ingrossamento dei linfonodi, affaticamento, presenza di componenti monoclonali IgM, leucocitosi e risposta infiammatoria sistemica. La prevalenza non è nota; sono stati descritti circa 150 casi, in particolare in Europa. Esordisce in media a 51 anni con una lieve predominanza maschile. Spesso sono necessari oltre 5 anni per formulare la diagnosi. Il primo segno clinico è di solito un'eruzione cutanea moderata e non pruriginosa. Le lesioni elementari sono macule rosacee o rossastre o placche lievemente sopraelevate, che si riassorbono in 24 ore. Le lesioni possono interessare tutto il corpo, anche se è raro l'interessamento della faccia e delle estremità. La frequenza e la durata delle eruzioni sono variabili. Quasi tutti i pazienti sviluppano una febbre intermittente e la temperatura corporea può superare i 40°C. La febbre di solito è ben tollerata e spesso senza brividi. Circa l'80% dei pazienti lamenta dolori ossei e/o articolari. È frequente il coinvolgimento osseo e gli esami di imaging mostrano lesioni scheletriche nel 30-40% dei pazienti. I livelli di IgM sono stabili o aumentano in modo progressivo, a un tasso di circa 0,5-1 g/L/l'anno. Altri segni sono l'aumento della velocità di eritrosedimentazione (VES), l'anemia infiammatoria a volte associata a trombocitosi (fino al 50% dei casi), i linfonodi palpabili (45%) e l'ingrossamento del fegato e della milza (30%). La presenza di componenti monoclonali IgM è un segno caratteristico. L'amiloidosi AA infiammatoria può rappresentare una complicazione grave. Il decorso è cronico. L'eziologia non è nota, anche se la sindrome rappresenta probabilmente una malattia autoinfiammatoria acquisita. Diversi segni sono condivisi da alcune malattie autoinfiammatorie genetiche. La diagnosi si basa sull'associazione tra i segni clinici, radiologici e gli esami di laboratorio e sull'esclusione di altre cause. La biopsia cutanea mostra una significativa infiltrazione del derma da parte dei neutrofili, in assenza di vasculite ed edemi rilevanti, caratteristici della dermatosi orticarioide neutrofila. La diagnosi è supportata dalla risposta immediata e significativa al trattamento con anakinra. Le diagnosi differenziali si pongono con la malattia di Still a esordio nell'età adulta, la vasculite orticarioide con riduzione del complemento, la sindrome iper-IgD e il deficit acquisito dell'inibitore-C1. Il check-up iniziale comprende l'esame del midollo osseo, l'immunoelettroforesi delle proteine sieriche e urinarie e la valutazione dei sottotipi delle immunoglobuline. Questi due ultimi esami possono richiedere un follow-up a cadenza biennale. I linfonodi devono essere bioptizzati se sono ingranditi. Alcune terapie riescono a migliorare solo parzialmente e/o in modo transitorio la malattia o a controllare i sintomi (steroidi, farmaci antinfiammatori non-steroidei, colchicina, dapsone, pelacin, fototerapia), mentre altre sono in genere non efficaci (antistaminici, rituximab, immunoglobuline intravenose, agenti bloccanti del TNF, farmaci immunosoppressivi). Al contrario, l'anakinra, antagonista del recettore dell'IL-1, allevia tutti i sintomi nelle ore successive alla prima iniezione. Sono frequenti le reazioni, spesso gravi, nei siti in cui viene iniettata l'anakinra. Queste reazioni possono costituire delle serie complicazioni. Deve essere monitorizzato il numero dei neutrofili. La prognosi complessiva dipende dalla comparsa delle complicazioni linfoproliferative, come il linfoma, il mieloma IgM o la malattia di Waldenström. Anche se queste complicazioni sono state descritte in circa il 20% dei casi, la loro incidenza è superiore, in quanto insorgono di solito oltre 10-20 anni dopo la comparsa dei primi segni della sindrome.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Dan LIPSKER - Ultimo aggiornamento: Gennaio 2011

Fonte .orpha.net
 URL  http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=37748

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