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Patologie
Sindrome di Schnitzler
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- Categoria: Patologie
- Ultima modifica il Mercoledì, 15 Novembre 2017 11:31
- Pubblicato Domenica, 30 Luglio 2017 16:16
- Scritto da Ammistratore sito AIFP
Sindrome di Schnitzler
ORPHA:37748Sinonimo/i :
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Trasmissione: Non applicabile Età di esordio: Età adulta ICD-10: L50.8 OMIM: - UMLS: C0524988 MeSH: D019873 GARD: 12390 MedDRA: 10062908 |
Riassunto
La sindrome di Schnitzler è una malattia rara sottodiagnosticata negli adulti, caratterizzata da febbri eruttive ricorrenti, dolore osseo e/o articolare, ingrossamento dei linfonodi, affaticamento, presenza di componenti monoclonali IgM, leucocitosi e risposta infiammatoria sistemica. La prevalenza non è nota; sono stati descritti circa 150 casi, in particolare in Europa. Esordisce in media a 51 anni con una lieve predominanza maschile. Spesso sono necessari oltre 5 anni per formulare la diagnosi. Il primo segno clinico è di solito un'eruzione cutanea moderata e non pruriginosa. Le lesioni elementari sono macule rosacee o rossastre o placche lievemente sopraelevate, che si riassorbono in 24 ore. Le lesioni possono interessare tutto il corpo, anche se è raro l'interessamento della faccia e delle estremità. La frequenza e la durata delle eruzioni sono variabili. Quasi tutti i pazienti sviluppano una febbre intermittente e la temperatura corporea può superare i 40°C. La febbre di solito è ben tollerata e spesso senza brividi. Circa l'80% dei pazienti lamenta dolori ossei e/o articolari. È frequente il coinvolgimento osseo e gli esami di imaging mostrano lesioni scheletriche nel 30-40% dei pazienti. I livelli di IgM sono stabili o aumentano in modo progressivo, a un tasso di circa 0,5-1 g/L/l'anno. Altri segni sono l'aumento della velocità di eritrosedimentazione (VES), l'anemia infiammatoria a volte associata a trombocitosi (fino al 50% dei casi), i linfonodi palpabili (45%) e l'ingrossamento del fegato e della milza (30%). La presenza di componenti monoclonali IgM è un segno caratteristico. L'amiloidosi AA infiammatoria può rappresentare una complicazione grave. Il decorso è cronico. L'eziologia non è nota, anche se la sindrome rappresenta probabilmente una malattia autoinfiammatoria acquisita. Diversi segni sono condivisi da alcune malattie autoinfiammatorie genetiche. La diagnosi si basa sull'associazione tra i segni clinici, radiologici e gli esami di laboratorio e sull'esclusione di altre cause. La biopsia cutanea mostra una significativa infiltrazione del derma da parte dei neutrofili, in assenza di vasculite ed edemi rilevanti, caratteristici della dermatosi orticarioide neutrofila. La diagnosi è supportata dalla risposta immediata e significativa al trattamento con anakinra. Le diagnosi differenziali si pongono con la malattia di Still a esordio nell'età adulta, la vasculite orticarioide con riduzione del complemento, la sindrome iper-IgD e il deficit acquisito dell'inibitore-C1. Il check-up iniziale comprende l'esame del midollo osseo, l'immunoelettroforesi delle proteine sieriche e urinarie e la valutazione dei sottotipi delle immunoglobuline. Questi due ultimi esami possono richiedere un follow-up a cadenza biennale. I linfonodi devono essere bioptizzati se sono ingranditi. Alcune terapie riescono a migliorare solo parzialmente e/o in modo transitorio la malattia o a controllare i sintomi (steroidi, farmaci antinfiammatori non-steroidei, colchicina, dapsone, pelacin, fototerapia), mentre altre sono in genere non efficaci (antistaminici, rituximab, immunoglobuline intravenose, agenti bloccanti del TNF, farmaci immunosoppressivi). Al contrario, l'anakinra, antagonista del recettore dell'IL-1, allevia tutti i sintomi nelle ore successive alla prima iniezione. Sono frequenti le reazioni, spesso gravi, nei siti in cui viene iniettata l'anakinra. Queste reazioni possono costituire delle serie complicazioni. Deve essere monitorizzato il numero dei neutrofili. La prognosi complessiva dipende dalla comparsa delle complicazioni linfoproliferative, come il linfoma, il mieloma IgM o la malattia di Waldenström. Anche se queste complicazioni sono state descritte in circa il 20% dei casi, la loro incidenza è superiore, in quanto insorgono di solito oltre 10-20 anni dopo la comparsa dei primi segni della sindrome.
Majeed
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- Categoria: Patologie
- Ultima modifica il Lunedì, 25 Dicembre 2017 17:00
- Pubblicato Domenica, 30 Luglio 2017 16:06
- Scritto da Ammistratore sito AIFP
Majeed 
*1 (printo.it)
Versione 2016
1. CHE COS’È LA MAJEED
1.1 Che cos’è? 1.2 È diffusa? 1.3 Quali sono le cause della malattia? La lipin-2 può essere coinvolta anche nel controllo dell’infiammazione e nella divisione cellulare.
Le mutazioni nel gene LPIN2 alterano la struttura e la funzione della lipin-2. Non è chiaro in che modo queste alterazioni genetiche causino la malattia ossea, l’anemia e l’infiammazione delle pelle nelle persone con sindrome di Majeed.
1.4 È ereditaria? 1.6 È infettiva? 1.7 Quali sono i sintomi principali? 1.8 Quali sono le possibili complicanze? 1.9 La malattia è uguale in tutti i bambini? 1.10 La malattia nei bambini è diversa da quella negli adulti? 2. DIAGNOSI E TERAPIA
2.1 Come viene diagnosticata? 2.2 Gli esami sono importanti? Questi esami vengono ripetuti periodicamente per valutare se i risultati sono tornati alla normalità o quasi. È necessaria anche una piccola quantità di sangue per l’analisi genetica.
2.3 Può essere trattata o curata? 2.4 Quali sono i trattamenti? 2.5 Quali sono gli effetti collaterali della terapia farmacologica? L’effetto collaterale più problematico dell’anakinra è la reazione dolorosa al sito di iniezione, paragonabile alla puntura di un insetto. Possono essere abbastanza dolorose soprattutto nelle prime settimane di trattamento. Sono state osservate infezioni nei pazienti trattati con anakinra o canakinumab per malattie diverse dalla sindrome di Majeed.
2.6 Quanto deve durare il trattamento? 2.7 Quali sono le terapie complementari o non convenzionali? 2.8 Che tipo di check-up periodici è necessario effettuare?
2.9 Quanto dura la malattia? 2.10 Qual è la prognosi a lungo termine della malattia (esito clinico e decorso previsti)? 2.11 È possibile guarire completamente? 3. VITA QUOTIDIANA
3.1 In che modo la malattia influisce sulla vita quotidiana del bambino e della famiglia? Alcuni bambini devono affrontare deformità ossee che possono interferire gravemente con le normali attività. Un altro problema può essere il peso psicologico del trattamento a lungo termine. Programmi educativi per il paziente e i genitori possono affrontare questo problema.
3.2 Si può andare a scuola? 3.3 Si può fare sport? 3.4 Che dieta bisogna seguire? 3.5 Il clima può influenzare il decorso della malattia? 3.6 Il bambino può essere vaccinato? 3.7 In che modo la malattia influisce su vita sessuale, gravidanza e contraccezione?
Al momento, non sono disponibili informazioni su questo aspetto nei pazienti adulti. Come regola generale, così come per altre malattie autoinfiammatorie, è meglio pianificare la gravidanza per adeguare il trattamento in anticipo, visti i possibili effetti collaterali dei farmaci biologici sul feto.
URL Fonte1 https://www.printo.it/pediatric-rheumatology/IT/info/30/Majeed
altri dati tratti da ORPHANET * 2 orpha.net
ORPHA:77297
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URL Fonte 2 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=77297
CANDLE
- Dettagli
- Categoria: Patologie
- Ultima modifica il Mercoledì, 15 Novembre 2017 11:16
- Pubblicato Domenica, 30 Luglio 2017 15:46
- Scritto da Ammistratore sito AIFP
Sindrome CANDLE (Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis with Lipodystrophy and Elevated temperature)
Definizione della malattia
La sindrome da dermatosi neutrofila atipica cronica con lipodistrofia e temperatura corporea elevata (sindrome CANDLE, dall'acronimo inglese Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis with Lipodystrophy and Elevated temperature) è una malattia autoinfiammatoria appartenente al gruppo delle sindromi da disfunzione del proteosoma (si veda questo termine) ed è caratterizzata da febbre ricorrente ad esordio precoce, palpebre gonfie dal colore violaceo, lipodistrofia progressiva, artralgia, lesioni cutanee purpuree e ritardo dello sviluppo fisico.
Dati epidemiologici
La prevalenza non è nota. Finora sono stati descritti dieci casi appartenenti a famiglie spagnole, ispaniche, caucasiche, ebree e del Bangladesh.
Descrizione clinica
La malattia esordisce tra le prime due settimane e i primi sei mesi di vita. I segni di esordio comprendono la febbre ricorrente e le eruzioni cutanee associate a placche anulari eritematose, che possono permanere pochi giorni-poche settimane e lasciare lesioni purpuree residue. La facies caratteristica comprende le palpebre gonfie di colore violaceo e le labbra spesse. In tutti i pazienti, sono presenti lipodistrofia periferica (per lo più al volto e agli arti superiori) e ritardo dello sviluppo fisico (peso e statura bassi alla nascita). Nella maggior parte dei pazienti, si osserva inoltre un'artralgia in assenza di artrite. Altri segni meno comuni sono la congiuntivite, l'episclerite nodulare, la condrite del naso e delle orecchie, e gli attacchi di meningite asettica. La lipodistrofia è progressiva e irreversibile.
Dati eziologici
La sindrome CANDLE è dovuta, nella maggior parte dei casi, a mutazioni del gene della subunità del proteasoma tipo beta 8, PSMB8 (6p21.3). Tuttavia, in alcuni casi, i pazienti non presentavano la mutazione di PSMB8. Questo gene codifica per una subunità dell'immunoproteasoma implicata nella proteolisi e nel mantenimento dell'omeostasi cellulare. In caso di arresto della proteolisi, possono aumentare la trasduzione del segnale dell'interferone (IFN) e lo stress cellulare. Si ritiene che questa disregolazione della via dell'IFN sia responsabile dei segni clinici osservati in questa malattia. Probabilmente sono coinvolti altri geni non ancora identificati.
Metodi diagnostici
I segni clinici sono visibili, anche se alcuni di essi possono presentarsi solo successivamente, durante il decorso della malattia. I test di laboratorio mostrano un aumento dei reattanti di fase acuta, degli enzimi epatici e un'anemia cronica. Inoltre, si possono osservare aumenti contenuti dei livelli delle transaminasi epatiche. L'analisi istopatologica delle lesioni cutanee mostra infiltrati mononucleari atipici di origine mieloide e neutrofili maturi. I pazienti presentano calcificazioni dei gangli basali. L'analisi genetica può identificare le mutazioni del gene PSMB8, confermando la diagnosi.
Diagnosi differenziale
Le diagnosi differenziali si pongono con le altre sindromi da disfunzione del proteasoma, come la sindrome CINCA, la lipodistrofia generalizzata acquisita indotta dalla panniculite, la sindrome di Sweet (si vedano questi termini), e con le altre eruzioni anulari prenatali con coinvolgimento cutaneo, come quelle presenti nella leucemia mieloide acuta (si veda questo termine).
Diagnosi prenatale
La diagnosi prenatale è possibile nelle famiglie con mutazione nota di PSMB8.
Consulenza genetica
La sindrome CANDLE ha una trasmissione autosomica recessiva ed è possibile la consulenza genetica.
Presa in carico e trattamento
Non esistono misure terapeutiche efficaci per la sindrome CANDLE. È stato dimostrato che elevate dosi di steroidi (1-2mg/kg/die) migliorano alcuni sintomi, come le eruzioni cutanee, la febbre e i dolori articolari, anche se questi sintomi, una volta alleviati, tendono a ripresentarsi. L'uso di inibitori del fattore alfa della necrosi tumorale (TNF-alfa) produce un miglioramento temporaneo in alcuni pazienti, mentre in altri scatena recidive. Il farmaco immunosoppressore tocilizumab ha dimostrato un'efficacia minima.
Prognosi
L'aspettativa di vita può essere compromessa e il decesso è spesso dovuto a un'infiammazione multiorgano. La qualità della vita è in larga parte compromessa, dato che i pazienti presentano una limitazione delle loro attività, febbre, dolore e ripetuti episodi infiammatori gravi.
SAPHO
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- Categoria: Patologie
- Ultima modifica il Mercoledì, 15 Novembre 2017 11:16
- Pubblicato Martedì, 21 Marzo 2017 12:55
- Scritto da Ammistratore sito AIFP
Sindrome SAPHO
Definizione della malattia
La sindrome SAPHO (acronimo che sta per sinovite, acne, pustolosi, iperostosi e osteite) è una malattia autoinfiammatoria, caratterizzata dall'associazione tra un interessamento dei neutrofili della cute e un'osteomielite cronica.ORPHA:793
- Sinonimo/i :
- Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite
- Prevalenza: Sconosciuto
- Trasmissione: Multigenica/multifattoriale o Non applicabile
- Età di esordio: Adolescenti, Infanzia, Età adulta
- ICD-10: M86.3
- OMIM: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: 7606
- MedDRA: 10051316
Riassunto
Dati epidemiologici
Sebbene l'incidenza e la prevalenza siano probabilmente sottostimate, la sindrome SAPHO viene considerata una malattia rara.Descrizione clinica
L'esordio della malattia varia dall'infanzia alla tarda età adulta, con un'età media tra 30 e 40 anni. La sindrome SAPHO comprendeun ampio spettro di anomalie caratterizzate da diverse combinazioni di segni osteoarticolari e cutanei di gravità variabile. L'esordio del dolore osseo e articolare, con rigidità e gonfiore, è spesso insidioso. Negli adulti, l'infiammazione si manifesta soprattutto nella parte superiore del torace, ma anche nella colonna vertebrale, e meno spesso nella mandibola e nelle ossa iliache; nei bambini, l'infiammazione ha una distribuzione simile a quella dell'osteomielite non batterica (CNO/CRMO; si veda questo termine) (ossa lunghe, clavicola, colonna vertebrale). Quando presente, la sinovite si manifesta per lo più a livello dell'articolazione sacroiliaca, dell'anca, delle ginocchia e delle articolazioni sterno-clavicolari. A seconda della gravità dei sintomi, si può osservare una limitazione del movimento. Il coinvolgimento della cute comprende l'acne grave, la pustolosi palmoplantare, e la psoriasi pustolosa (si vedano questi termini). Questi sintomi spesso esordiscono 1-2 anni dopo le alterazioni scheletriche, ma possono comparire anche contemporaneamente o dopo oltre 20 anni. I pazienti possono presentare dolore addominale, diarrea, ragadi o ascessi anali, che suggeriscono un'eventuale associazione con la malattia infiammatoria dell'intestino (IBD). Molti autori ritengono che la CNO/CRMO sia la forma pediatrica della sindrome SAPHO. In effetti, a sostegno dell'inclusione di queste due condizioni nello stesso spettro, vi è la frequente ricorrenza dei disturbi dermatologici o della malattia infiammatoria dell'intestino.Dati eziologici
L'eziologia non è nota. La sindrome SAPHO sembra avere un'origine multifattoriale con componenti genetiche, ambientali, immunologiche e infettive. Alcuni batteri a crescita lenta, come il Propionibacterium acnes, potrebbero agire da fattori scatenanti.Metodi diagnostici
La diagnosi, sospettata durante l'esame clinico, deve essere confermata con le tecniche di imaging (raggi X, TAC, RMN), che mostrano una combinazione di osteolisi e osteosclerosi con iperostosi secondaria, edema del midollo osseo, infiammazione endostale-periostale, miosite perifocale e artrite contigua. La biopsia ossea spesso rivela un infiltrato di neutrofili negli stadi iniziali, progressivamente sostituito da cellule mononucleate, e che si associa a sclerosi negli stadi più avanzati. L'esame batteriologico è occasionalmente positivo per il Propionibacterium acnes. La coltura di liquido sinoviale è di solito negativa.Diagnosi differenziale
La diagnosi differenziale si pone con l'osteomielite o l'artrite infettiva, l'istiocitosi a cellule di Langerhans, e alcuni tumori ossei come il sarcoma di Ewing, l'osteoblastoma (si vedano questi termini) e l'osteoma osteoide.Consulenza genetica
La maggior parte dei casi è sporadica. Sono stati descritti alcuni casi familiari.Presa in carico e trattamento
Il trattamento è per lo più sintomatico e si basa sui farmaci antinfiammatori non steroidei, talvolta sostituiti con i corticosteroidi (come il prednisone). Nei casi refrattari, possono essere usati anche i farmaci antireumatici in grado di modificare la malattia (methotrexate). I bifosfonati per endovena (pamidronato, zoledronato) possono alleviare il dolore osseo. Di recente, l'azitromicina o gli inibitori di TNF hanno mostrato risultati incoraggianti nel controllare i segni osteoarticolari e cutanei. L'acne può essere trattata con gli antibiotici sistemici, come la doxiciclina. La pustolosi palmoplantare o la psoriasi pustolosa di solito possono essere adeguatamente trattate con i corticosteroidi topici o la PUVA terapia. Si raccomanda la fisioterapia.Prognosi
La malattia di solito ha un'evoluzione cronica, con episodi alternanti di remissione e recidive, talvolta associati alla comparsa di nuove lesioni osteosclerotiche. È possibile la risoluzione spontanea. Le complicazioni comprendono il deterioramento della funzionalità ossea e articolare, la compressione vascolare, la sindrome da dolore cronico, e la progressione verso la spondiloartrite classica.MKD
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- Categoria: Patologie
- Ultima modifica il Lunedì, 21 Aprile 2014 10:43
- Pubblicato Lunedì, 14 Aprile 2014 17:22
- Scritto da staf AIFP
MKD - Deficit di Mevalonato chinasi (MVK)
L'aciduria mevalonica (MVA) e la sindrome da iperimmunoglobulinemia D (HIDS) sono gli estremi dello spettro clinico di una patologia causata dal deficit di mevalonato chinasi (MVK), il primo enzima implicato nella biosintesi del colesterolo.
Fonte Orphanet
MKD Orphanet
- MVA Orphanet
- HIDS Orphanet
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- >> MVA - Aciduria Mevalonica
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