NEWS - Novità FP e attività AIFP

 


_________

 [15 Aprile 2017]
Notizie FP  e attività AIFP

  :: FMF DAY - Prima Giornata internazionale della Febbre Mediterranea Familiare (FMF) il 17 settembre 2017

        Il 17 settembre 2017, a venti anni dalla clonazione del gene MEFV (Mediterranean fever) che genera una proteina che è stata chiamata pirina/marenostrina. Una mutazione del gene MEFV e la conseguente formazione di molecole di  proteina marenostrina alterate provoca una malattia rara autoinfiammatoria sistemica che coinvolge molte persone appartenenti a tutti i popoli del mediterraneo, denominata appunto "Febbre Mediterranea Familiare".
      L'iniziativa ha il fine di contribuire a far conoscere sempre più la FMF. Questa malattia, se non diagnosticata tempestivamente ed adeguatamente trattata, può causare conseguenze molto gravi.
      AIFP collabora con l'associazione svizzera "FMF & AID GLOBAL ASSOCIATION", e con altre associazioni che hanno già aderito ed aderiranno, per la realizzazione di questa iniziativa.

>> comunicato stampa di FMF&AID Global (in inglese)

 


_________

 [07 Aprile 2017]
Notizie FP 

  :: Nella Orphanews del 6 Aprile 2017, tre articoli che riguardano malattie autoinfiammatorie

      Qui di seguito estraiamo gli articoli che riguardano malattie autoinfiammatorie che sono presenti nella Newsletter, "Orfanews" di Orphanet , del numero del 6 Aprile (Orphanews 06/04/17) :

 - Nuovi geni 

La sindrome CINCA è legata a una mutazione somatica in NLRC4
 
Leggi l'abstract su Pubmed
Arthritis Rheumatol. 2017 Feb;69(2):447-459

 
Continua a leggere..."Sindrome CINCA"

- Nuove sindromi 

Diversi fenotipi immunologici sono causati da mutazioni in eterozigosi nel gene NFKB1

Gli autori hanno studiato la causa di una malattia che colpiva tre famiglie finlandesi senza legami di parentela con sintomi variabili di immunodeficienza e autoinfiammazione. In tutti i soggetti affetti, sono state identificate nuove varianti in eterozigosi nel gene NFKB1. Nei portatori di queste varianti, i sintomi differivano in base alla mutazione: alcuni pazienti presentavano deficit di anticorpi, suscettibilità alle infezioni e malattie autoimmuni multi-organo, altri presentavano carenza di anticorpi e soffrivano di episodi autoinfiammatori tra i quali afte, malattia gastrointestinale, attacchi febbrili e vasculite dei piccoli vasi caratteristica della malattia di Behçet, mentre altri manifestavano una risposta iperinfiammatoria dopo la chirurgia e mostravano maggiore attivazione degli inflammasomi.

Leggi l'abstract su Pubmed
J Allergy Clin Immunol. 2017 Jan 20. [Epub ahead of print]

- Presa in carico e Terapia per i Pazienti

  Uno studio sulla sindrome PFAPA
 
Leggi l'abstract
Expert Opinion on Orphan Drugs. February 2017; 5(2):165-171

 


_________

 [21 Marzo 2017]
Notizie FP Attività AIFP

  :: ORPHANET, il portale internazionale delle Malattie Rare e dei Farmaci Orfani, compie 20 anni e rinnova il proprio sito.

    Orphanet è una risorsa unica nel suo genere; è stato fondato in Francia dall’INSERM (Istituto nazionale francese per la salute e la ricerca medica) nel 1997.
   Orphanet è diventando un progetto europeo a partire dal 2000, mediante lo stanziamento di fondi dedicati da parte della Commissione Europea: Orphanet ha esteso gradualmente la sua rete a 40 paesi, in Europa e nel mondo.
   Orphanet, a 20 anni dalla sua creazione, rinnova totalmente l'aspetto grafico ed aggiorna i contenuti del proprio portale web.

>> www.orphanet.it


 _________

 [20 Marzo 2017]
Attività AIFP

   diamoci una mano con AIFP!  

        Aiutaci, ed aiuterai anche te!

    Una priorità per i malati con una febbre periodica ereditaria è la diagnosi tempestiva. Se pur ridotto in questi ultimi anni, è ancora troppo lungo il tempo medio per avere la diagnosi dall'insorgenza dei primi sintomi di FP.
 Per questo motivo, si deve fare ancora molta sensibilizzazione tra la gente, nella scuola e negli ambienti di lavoro e promuovere la formazione ed informazione dei medici di base, per facilitare il sospetto diagnostico, primo passo cruciale per una giusta diagnosi e per una corretta presa in carico del paziente.


 
La forza dell'Associazione deve aumentare per poter raggiungere gli obbiettivi della propria mission e per poter rispondere nel migliore modo possibile alle richieste e alle aspettative di tutti i malati con FP e delle famiglie coinvolte.

  Insieme dobbiamo collaborare per promuovere la realizzazione di una rete reale ed efficiente di centri competenti di diagnosi, cura e assistenza che seguano i pazienti senza che siano più lunghe attese e grandi spostamenti e spese.

   AIFP, con i propri eventi e attività, continua a cercare di raggiungere sempre meglio famiglie eAIFP pazienti, offrendo informazioni e servizi in modo da stimolarli ad entrare in associazione come membri attivi e propositivi.
  Anche per il 2017 la quota associativa è di 25€. Il versamento può essere effettuato mediante bollettino postale al numero 77027340 o mediante bonifico bancario, codice IBAN IT93K0760112000000077027340 intestato a "Associazione Italiana Febbri Periodiche" con la causale "Quota associativa 2017". Dal 2016 è possibile anche il pagamento della quota associativa online, con carte bancarie di credito o debito e carte prepagate, mediante la pagina AIFP di PayPal.

  AIFP chiede ai Soci e a quanti sono stati Soci anche per un solo anno, di rinnovare la fiducia nell'associazione versando la quota associativa per il 2017.

 Oltre che di nuovi soci, AIFP ha bisogno della "collaborazione fattiva" di Soci e non soci per raggiungere le finalità sopra indicate, e per questo aIFP cerca dei volontari che condividano le proprie esperienze, le proprie competenze e la propria voglia di essere di aiuto agli altri.

  scrivi a >>  Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. E' necessario abilitare JavaScript per vederlo.


_________

 [19 Marzo 2017]
Notizie FP

 Le Febbri Periodiche Ereditarie entrano nell'attesissimo decreto di aggiornamento del D.M.279/01 ed aggiornamento dei LEA, pubblicato in Gazzetta Ufficiale il 18-03-2017.


  Sono numerose ed importanti, le novità introdotte da questo attesissimo DPCM, che comporta una spesa aggiuntiva del SSN finanziata con 800 milioni di euro vincolati.
  Il nuovo provvedimento interviene su quattro fronti:
1. definisce l'attività, i servizi e le prestazioni garantite ai cittadini dal SSN;
2. descrive con maggiore dettaglio e precisione le prestazioni e attività oggi già incluse nei LEA;
3. ridefinisce ed aggiorna gli elenchi delle Malattie Rare del D.M. 279/01 e delle malattie croniche e invalidanti D.M. 329/99 che danno diritto all’esenzione;
4. innova i nomenclatori della specialistica ambulatoriale e dell’assistenza protesica.

   Il Ministero della Salute istituisce in questa occasione anche una nuova task force con la funzione di monitorare l'applicazione di questo decreto.
  Ci vorranno almeno 6 mesi, quindi verso settembre 2017, perché comincino a vedersi i risultati di questo decreto del presidente del Consiglio dei Ministri (DPCM) che vedrà l'istituzione di nuovi presidi di diagnosi e cura per le nuove Malattie Rare inserite, per il riconoscimento e per  l'assegnazione dei nuovi codici di esenzione e con la realizzazione dei PDTA, a la definizione di LEA, di PAI e dei piani terapeutici personalizzati.
Questi in particolare i nuovi codice esenzione introdotti da questo DPCM (Supplemento ordinario n. 15 alla GAZZETTA UFFICIALE 18-3-2017 Serie generale - n. 65 pag.252):
> 5.MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO CODICE MALATTIA
RGC161  MALATTIA E/O GRUPPO SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI (le patologie sotto elencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)
Febbri Periodiche Ereditarie, SINDROME CINCA, SINDROME da IPER IgD 

_________

 [15 Marzo 2017]
Notizie FP

Comunicato Stampa Ist.Gaslini Genova

 Reumatologi e genetisti da tutto il mondo al Gaslini per definire la classificazione delle febbri periodiche autoinfiammatorie

immagine auditorium     Si è aperta oggi a Villa Quartara sede del CISEF Gaslini una Consensus conference che ha lo scopo di stabilire i criteri di classificazione per le febbri periodiche genetiche e (TRAPS, CAPS, MKD e FMF) e della sindrome PFAPA, che è la forma più comune nell’infanzia. Al Centro Internazionale di Studi e Formazione del Gaslini dal 15 al 18 marzo i maggiori esperti del mondo si confronteranno per l’elaborazione dei criteri di classificazione evidence-based, sotto la guida dei dottori Marco Gattorno e Nicola Ruperto dell’UO di Reumatologia pediatrica dell’Istituto Gaslini. L’obiettivo della Consensus è di definire nuovi criteri di classificazione clinica e genetica per le febbri periodiche, grazie alla collaborazione di 32 esperti (reumatologi dell'adulto, pediatri e genetisti) provenienti da diversi paesi nel mondo: Argentina, Canada, Francia, Germania, Israele, Olanda, Slovenia, Spagna, Svizzera, Turchia, Regno Unito e Stati Uniti. La UOC di Reumatologia pediatrica dell’Istituto Gaslini in collaborazione con la Genetica Medica dello stesso Istituto da anni rappresenta un centro di eccellenza per la diagnosi e la cura delle febbri periodiche autoinfiammatorie. Le febbri periodiche sono malattie rare singolarmente ma piuttosto frequenti nel loro insieme. Appartengono ad una nuova classe di malattie definite con il termine di sindrome autoinfiammatorie. Si tratta di forme, spesso ad origine genetica, in cui i pazienti fin dalla prima infanzia presentano episodi febbrili ricorrenti, spesso con una periodicità molto precisa. Queste malattie devono essere riconosciute precocemente tramite gli opportuni esami genetici che devono essere valutati in laboratori specializzati. L’indicazione all’esecuzione del test genetico e l’interpretazione dello stesso, rappresentano i due momenti fondamentali per il processo diagnostico in questi pazienti. Al momento non sono disponibili criteri clinici evidence-based che garantiscano un approccio diagnostico omogeneo in tutti i paesi.
  • data: mercoledì 15 marzo 2017
Fonte http://www.gaslini.org

  _________

 [8 Marzo 2017]
Attività AIFP

::AIFP PARTECIPA AL QUINTO CONVEGNO DELLE ASSOCIAZIONI AMICHE FONDAZIONE TELETHON

   Lunedì 13 e Martedì 14 marzo 2017 a Riva Del Garda (TN), si rinnova l'evento dedicato alle Associazioni di pazienti Amiche di Telethon, ospitato all'interno della XIX Convention Scientifica della Fondazione.

   L’evento si articola in sessioni di presentazioni orali e di dibattito con i Rappresentanti delle Associazioni e in momenti di incontro con i ricercatori durante l’esposizione dei posters.

>>> il programma


 _________

 [27 Febbraio 2017]
Attività AIFP

:: CONCORSO "Il Volo di Pégaso": premio al regista Giulio Boato, per il video "Scilla, o il mito della Febbre Mediterranea Familiare"

   Il regista Giulio Boato, autore del video "Scilla, o il mito della Febbre Mediterranea Familiare", ha ricevuto per questa sua opera, il premio per la IX edizione del concorso artistico letterario "il Volo di Pégaso", come primo classificato nelle sezione "Opera grafica digitale - categoria adulti professionisti".
     La cerimonia di premiazione di questo concorso, ideato dal Centro Nazionale Malattia Rare (CNMR), si è tenuta lunedì 27 Febbraio 2017 a Roma presso l'aula degli Gruppi Parlamentari.
     Il premio è stato ritirato su delega dell'autore, impossibilitato a partecipare alla cerimonia per impegni di lavoro, dal Presidente AIFP Paolo Calveri.

    La sceneggiatura del video intreccia la patologia al mito della ninfa Scilla.  Una genealogia fantastica viene immaginata, personificando le cause e le cure negli Dei dell’Olimpo.
    Scilla, la bellissima ninfa che si bagna nello Stretto di Messina, subisce la vendetta della maga Circe e del dio Efesto. La figlia Melaina è il paziente zero. Ermes, impietosito dalle lacrime di Melaina, sacrifica il suo dito destro per alleviare i dolori della piccola. E infatti, la radice da cui si estrae la colchicina, uno dei pochi trattamenti oggi disponibili per questa patologia, era chiamata dai greci proprio "dito di Ermes".
   
    Il video è disponibile su YouTube in versione italiana e francese ed in una versione sottotitolata in inglese. Presto sarà disponibile una nuova versione sottotitolata in spagnolo.

>> il Video "Scilla,o il mito della Febbre Mediterranea Familiare"

 


________

 [15 Febbraio 2017]
Attività AIFP

28-2-2017 RDD2017
::EURORDIS e UNIAMO:  E' DISPONIBILE IL VIDEO DELLA X GIORNATA PER LE MALATTIE RARE 2017 e L'ELENCO EVENTI IN ITALIA [...]

video RDD 2017     La FMF e le Febbri Periodiche (FP) ereditarie sono delle Malattie Rare.
    Sin dalla prima edizione AIFP ha sempre aderito alla Giornata per le Malattie Rare (RDD - Rare Disease Day) con il proprio sito, partecipando ad eventi dedicati, o organizzandone di propri al fine di sensibilizzare l'Opinione Pubblica e della Classe Medica sui problemi dei Malati Rari e delle loro Famiglie.  

      Il tema di questa X edizione del Rare Disease Day è La Ricerca , lo slogan è “Con la ricerca le possibilità sono infinite”.

     E' disponibile su Youtube, cliccando QUI  il nuovo video (con sottotitoli in italiano) creato da EURORDIS per l'RDD2017.
    AIFP invita tutti a pubblicizzare l'RDD, condividendo il video nei social network, usando il banner nelle proprie email e il logo di RDD ed a partecipare ai molti eventi organizzati da molte associazioni da UNIAMO FIMR e dalle regioni e da vari istituti ed enti in molte città italiane per il 28 Febbraio 2017 e nei giorni precedenti o successivi.

>>>>> scarica l ' elenco degli eventi in Italia

altre info sull'RDD2017 nel sito www.rarediseaseday.org/









>>> Archivio news - Notizie FP e attività AIFP 2012 -2014 e > news del  2015 > news del 2016


torna indietro


Questo sito utilizza cookie, anche di terze parti, per migliorare la tua esperienza di navigazione. Chiudendo questo banner, scorrendo questa pagina o cliccando qualunque suo elemento acconsenti all'uso dei cookie. Se vuoi saperne di piu' o negare il consenso a tutti o ad alcuni cookie vai alla sezione Privacy Policy. To find out more about the cookies we use and how to delete them, see our Privacy Policy.

  I accept cookies from this site. / Accetto i cookies da questo sito.
EU Cookie Directive Module Information