NEWS - Novità FP e attività AIFP



 [3 Novembre 2017]
Notizie FP 

10-11 novembre2017 convegno "LE MALATTIE AUTOINFIAMMATORIE E MALATTIE LISOSOMIALI NELLA MEDICINA DI PRECISIONE"


   Il Corso è rivolto ai medici specialisti che praticano attività clinica e di ricerca negli ambiti dell’autoinfiammazione e delle malattie lisosomiali: Medicina Interna, Pediatria, Reumatologia, Dermatologia e Nefrologia.
   La prima parte del corso riguarderà la clinica, la genetica, la patogenesi e la terapia delle malattie autoinfiammatorie, per ognuna delle quali verranno descritti i percorsi diagnostico-assistenziali.
  Verrà inoltre discusso ed analizzato il rapporto costo-beneficio dei farmaci biologici.
   Nella seconda giornata, l’attenzione si concentrerà sulle malattie lisosomiali, sugli aspetti clinici e la valutazione dei biomarkers in funzione dell’andamento di malattia.
 Verranno inoltre presentate le più recenti acquisizioni della medicina di precisione in ambito terapeutico.
 
 Sarà data inoltre possibilità ai pazienti di intervenire.
 L'iscrizione è gratuita ed il corso si terrà presso il policlinico Gemelli.

il programma ed altre informazioni nella pagina dell'agenda eventi >> QUI


 [2 Ottobre 2017]
 
Attività AIFP Notizie FP 

1-10-17 convegno <Malattie autoinfiammatorie "in crescita": dal bambino all'adulto>

  Domenica 1 ottobre 2017 si svolto a Genova, presso il CISEF Gaslini, un convegno organizzato dalle associazioni AIFP e AMRI onlus,  sulle malattie autoinfiammatorie.  Il titolo di questo convegno è stato "Malattie autoinfiammatorie in crescita: dal bambino all'adulto". Tra i vari relatori hanno partecipato il dr. Marco Gattorno ed il dr. Luca Cantarini, due dei massimi esperti italiani di queste malattie, il primo in ambito pediatrico ed il secondo per il paziente adulto.

   In questo interessante convegno, che ha visto la partecipazione ed il grande interesse di pazienti, famiglie e medici sono state descritte, sia dal punto di vista pediatrico che del medico dell'adulto, alcune delle malattie autoinfiammatorie attualmente note.

apertura convegno
Il convegnoè stato aperto dal Prof. Angelo Ravelli  dell'UOC Pediatria II - Reumatologia - Ist. Gaslini di Genova)

   Le malattie autoinfiammatorie sono circa una cinquantina e molte sono di origine genetica. Nel 1997 da due diversi gruppi di ricerca, è stata data per la prima volta la notizia della clonazione del gene di una malattia autoinfiammatoria, il gene MEFV responsabile della Febbre Mediterranea Familiare. Dal 1997 ad oggi, con cadenza quasi annuale, si sono scoperti i geni responsabili di un'altra ventina di malattie di questo gruppo, ma ancora ci sono malattie autoinfiammatorie che non hanno un nome ed una chiara classificazione.

   La ricerca continua, e sempre più numerosi sono i giovani ricercatori in tutto il mondo che si stanno dedicando allo studio di queste malattie che costituiscono un interessante banco di prova per comprendere i meccanismi che generano e controllano l'infiammazione; studi che possono dare sviluppo a nuove cure, sia per queste malattie rare che per malattie più comuni che si viene a scoprire avere affinità con queste patologie.

>>> per i soci AIFP informazioni sul convegno nell'AREASOCI


 [16 Settembre 2017]
 
Attività AIFP Notizie FP 

Comunicato Stampa

17 Settembre FMFDAY - Giornata Internazionale della FMF -

Una giornata dedicata alla FMF e le altre Malattie Autoinfiammatorie ereditarie.

  Venti anni fa, il 17 Settembre 1997 è stato pubblicato l'articolo che ha ufficializzato la scoperta del gene responsabile della Febbre Mediterranea Familiare (FMF). 1

  L'FMFDAY sarà da quest'anno la giornata condivisa da numerose associazioni dedicata alla focalizzazione dell'attenzione sulla FMF . Questa giornata e i giorni vicini saranno l'occasione perfare eventi insieme dedicati alla sensibilizzazione e all'informazione di questa poco nota malattia ereditaria che accomuna tutti i popoli del Mediterraneo.
  Tra le febbri periodiche ereditarie, tutte rare in Italia e nel mondo, la FMF è in Italia la meno rara, sopratutto al Sud; complessivamente nel nostro Paese ci sono meno di 1000 persone con FMF, quindi meno di una 1 ogni 60.000 abitanti.
  Come accade in generale per le Malattie Rare, anche per la FMF e le Febbri Periodiche ereditarie continua ad esserci in Italia una scarsa conoscenza ed attenzione da parte della maggioranza dei medici, per cui le diagnosi si hanno dopo attese di molti anni che comportano sofferenze, costi familiari, costi sociali, problemi psicologici ed il rischio di gravi complicazioni.
  La FMF e le Febbri Periodiche Ereditarie sono da quest'anno inserite nell'elenco Malattie Rare esentate dalla partecipazione al costo con il DPCM del 12 gennaio 2017.
  Nell'ambito di questo primo FMFDay segnaliamo due importanti eventi di informazione e sensibilizzazione che si svolgeranno a Reggio Calabria e Genova. Due città del Mare Mediterraneo legate alla FMF: Reggio Calabria con il maggior numero di casi di FMF e Genova con uno dei maggiori centri pediatrici italiani di expertise nell'ambito delle Febbri Periodiche, un centro che fa parte della ERN RITA (European Reference Network on immunodeficiency, autoinflammatory and autoimmune diseases).

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1 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9288094

Informazioni nei siti di AIFP www.febbriperiodiche.it e AMRI onlus www.amri.it


  [7 Settembre 2017]

 Notizie FP 

In Grecia, ad Atene, il 24° Congresso Europeo di Reumatologia Pediatrica (PReS 2017)

PRES2017
  Ad Atene il "24th European Paediatric Rheumatology Congress".
Da giovedi 14 Settembre a Domenica 17 Settembre pediatri reumatologi da tutta Europa si incontrano per discutere di malattie reumatiche, autoimmuni e autoinfiammatorie nel bambino, presso il Megaron Athens International Conference Centre, per il 24° congresso internazionale del PReS (Paediatric Rheumatology European Society).

 

Maggiori informazioni su questo evento nel sito del congresso PReS2017 e nella ns agenda>> QUI


  [6 Settembre 2017]

 Attività AIFP

Disponibile anche in spagnolo il corto "Escila o el mito de la Fiebre Mediterránea Familiar" [subtítulos en Español]

     Disponibile nel WEB una nuova versione del nostro corto "Scilla o il mito della Febbre Mediterranea Familiare".
   Il video è stato prodotto da AIFP e da DOYOUDaDA.org, ed è già stato presentato in varie rassegne ed  eventi riscuotendo grande gradimento da parte del pubblico, trai vari riconoscimenti l'autore del video Giulio Boato ha ricevuto, per questa opera, il premio del Concorso "Il volo di Pègaso" 2017 assegnato dalll'Ist. Superiore di Sanità.
      Il video è ora disponibile per tutti online, oltre che in italiano (IT) e in ingua francese (FR) anche in versione sottotitolata in inglese (EN) e da oggi sottotitolato in spagnolo (ES).

  

  Le quattro versioni sono visibili, in bassa risoluzione, nel canale Youtube "Febbriperiodiche AIFP" e direttamente dai seguenti indirizzi:

italiano - IT - https://youtu.be/ltI5IfeUbCg

francese - FR - https://youtu.be/r2HZjKUvMhE

inglese - EN - https://youtu.be/VHaenzQNMIM

spagnolo - ES -  https://youtu.be/oOgzYCXH9_E 


vedere >> Locandina


 [5 Settembre 2017]

 Notizie FP

La FMF in Puglia sulla copertina dell' "European Journal of Clinical Investigation"

 La rivista scientifica "European Journal of Clinical Investigation" di Settembre 2017 ha pubblicato un articolo sulla Febbre Mediterranea Familiare dal titolo "A novel cluster of patients with Familial Mediterranean Fever (FMF) in southern Italy" e dedicato a questo studio epidemiologico pugliese l'immagine di copertina inserendo un grafico tratto dallo studio medesimo,  firmato dai dottori Leonilde Bonfrate, Giuseppe Scaccianoce, Giuseppe Palasciano, Eldad Ben-Chetrit e Piero Portincasa.

 L'articolo era stato già pubblicato anche su PuMed [2017 Sep;47(9):622-629. doi: 10.1111/eci.12783. Epub 2017 Aug 2.] a questo indirizzo https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28678379 


  [3 Settembre 2017]

 Notizie FP e attività AIFP

Calabria un crocevia per i flussi genetici in particolare della FMF

 Sabato 2 Settembre 2017 si è tenuto a Bova, in provincia di Reggio Calabria, un convegno dal titolo "Calabria: crocevia di culture ed eredità genetiche", organizzato da un'associazione culturale del territorio.
 Al convegno hanno partecipato tra gli altri la Professoressa Romina Gallizzi del Policlinico Universitario "Martino" di Messina e membro del C.S. AIFP, il dottor Corrado Mammì Direttore della U.O.S. di Genetica Molecolare dell'A.O. di Reggio Cal. e Giuseppe Vadalà Vicepresidente AIFP.
 Al convegno oltre agli argomenti di carattere storico e di antropologia culturale si è anche parlato genetica e di Febbre Mediterranea Familiare, e sono stati presentati dei risultati sullo screening genetico neonatale fatto tra i neonati dell'A.O. "Bianchi Melacrino Morelli" di Reggio Calabria.



  [3 Settembre 2017]

 Notizie FP e attività AIFP

1 Ottobre 2017 a Genova, un convegno sulle malattie autoinfiammatorie.

Locandina: Malattie autoinfiammatorie ''in crescita''
  Domenica 1 Ottobre, a Genova presso il CISEF Gaslini, Centro Internazionale di Studi e Formazione, si terrà il convegno dal titolo <Malattie autoinfiammatorie "in crescita": dal bambino all'adulto>.
  Il convegno è rivolto ai pazienti, alle famiglie e ai medici. L'evento è organizzato e promosso dalle associazioni AIFP e AMRI onlus,  nell'ambito della prima giornata internazionale sulla Febbre Mediterrannea Familiare, FMFDay.
  Tra i relatori che interverrano ci saranno due dei maggiori esperti italiani in malattie autoinfiammatorie il dottor Marco Gattorno, pediatra presso l'Istituto "Giannina Gaslini", e il dottor Luca Cantarini reumatologo presso l'Azienda Ospedaliera Universitaria Senese.

 

Maggiori informazioni su questo evento e form di iscrizione online >> QUI


  [2 Settembre 2017]

 Notizie FP e attività AIFP

:: Una locandina per dire come si vive con la FMF

  FMF&AID Global Association ha realizzato una interessante locandina informativa sulla FMF (Febbre Mediterranea Familiare), uno strumento utile ed efficace nella forma e nei contenuti espressi in modo semplice e diretto. Nella locandina vi è una descrizione essenziale della malattia, la diagnosi, l'impatto sociale e si evidenzia il "peso" del convivere con questa malattie in poche parole che accomunano i malati in tutto il mondo.


   Grazie ad un accordo con questa associazione, AIFP e AMRI hanno a disposizione una locandina in versione italiana che tutti i pazienti e le famiglie possono scaricare e stampare ed ad esempio portare nelle scuole o ambienti di lavoro per far conoscere questa malattia e far uscire allo scoperto i tanti altri malati che ancor oggi spesso vengono considerati "malati immaginari" perché la loro malattia, sconosciuta a gran parte dei medici, si alterna a periodi di "salute" che rendono difficile persino ad amici e parenti capire la sofferenza che si prova a vivere con questa malattia periodica.

 

La locandina FMF si può scaricareQUI


  [17 Maggio 2017]
Notizie FP 

 :: A Matera, il 27 maggio, Lectio Magistralis sulla FMF

   L'associazione di Matera "NOVAURORA Officina Culturale", in collaborazione con il Centro Coordinamento Malattie Rare Regione Basilicata, presenta il workshop formativo ECM “MALATTIE RARE” su Screening, ricerca e cura.
    L'evento si svolge Sabato 27 Maggio 2017, alle 8.30 presso l'Hotel Palazzo Viceconte di Matera.
    Tra i numerosi interventi sulle Malattie Rare in programma, vi è anche una Lectio Magistralis del prof. Piero Portincasa dal titolo "La Febbre Mediterranea Familiare: un modello di patologia autoinfiammatoria internista tra Basilicata e Puglia". Il prof.Portincasa è Ordinario di Medicina Interna e Coordinatore corso BEMC - Università degli Studi di Bari | Direttore UOC Medicina Interna - AOU Policlinico “Giovanni XXIII” di Bari.

 ulteriori informazioni del corso ECM nella >>  pagina dedicata a questo evento dell'agenda AIFP


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 [3 Maggio 2017]
Notizie FP 

 :: A Cipro il 9° congresso internazionale sulla FMF e le malattie autoinfiammatorie

    Dal 5-7 maggio 2017 si tiene a Northern Cyprus (Repubblica Turca) il "9th International Congress of Familial Mediterranean Fever and Systemic Auto-Inflammatory Diseases", nono congresso internazionale sulla Febbre Mediterranea Familiare e le Malattie Auto-Infiammatorie Sistemiche (SAID/MAIS)
   Qui di seguito i luoghi e le date dei precedenti congressi internazionali sulla FMF e le malattie autoinfiammatorie, in ordine inverso dall'ultimo al primo:

  • 8° Congresso 2015 Dresda (Germania) dal 30 Sett. al 3 Ott. 2015
  • 7° Congresso 2013 Losanna (Svizzera) 22-26 Maggio 2013
  • 6° Congresso 2010 Amsterdam (Paesi Bassi) 2-6 Settembre 2010
  • 5° Congresso 2008 Roma (Italia) 4-6 Aprile 2008
  • 4° Congresso 2005 Bethesda (Stati Uniti) 6-10 Novembre 2005
  • 3° Congresso 2002 Montpellier La Grand Motte (Francia) 23–27 Settembre 2002
  • 2° Congresso 2000 Antalya (Turchia) 3-7 Maggio 2000
  • 1° Congresso 1997 Gerusalemme (Israele) Settembre 1997


Ulteriori informazioni nella pagina della Agenda AIFP dedicata a questo evento


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 [15 Aprile 2017]
Notizie FP  e attività AIFP

 :: FMF DAY - Prima Giornata internazionale della Febbre Mediterranea Familiare (FMF) il 17 settembre 2017

        Il 17 settembre 2017, a venti anni dalla clonazione del gene MEFV (Mediterranean fever) che genera una proteina che è stata chiamata pirina/marenostrina. Una mutazione del gene MEFV e la conseguente formazione di molecole di  proteina marenostrina alterate provoca una malattia rara autoinfiammatoria sistemica che coinvolge molte persone appartenenti a tutti i popoli del mediterraneo, denominata appunto "Febbre Mediterranea Familiare".
      L'iniziativa ha il fine di contribuire a far conoscere sempre più la FMF. Questa malattia, se non diagnosticata tempestivamente ed adeguatamente trattata, può causare conseguenze molto gravi.
      AIFP collabora con l'associazione svizzera "FMF & AID GLOBAL ASSOCIATION", e con altre associazioni che hanno già aderito ed aderiranno, per la realizzazione di questa iniziativa.

>> comunicato stampa di FMF&AID Global (in inglese)

 


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 [07 Aprile 2017]
Notizie FP 

  :: Nella Orphanews del 6 Aprile 2017, tre articoli che riguardano malattie autoinfiammatorie

      Qui di seguito estraiamo gli articoli che riguardano malattie autoinfiammatorie che sono presenti nella Newsletter, "Orfanews" di Orphanet , del numero del 6 Aprile (Orphanews 06/04/17) :

 - Nuovi geni 

La sindrome CINCA è legata a una mutazione somatica in NLRC4
 
Leggi l'abstract su Pubmed
Arthritis Rheumatol. 2017 Feb;69(2):447-459

 
Continua a leggere..."Sindrome CINCA"

- Nuove sindromi 

Diversi fenotipi immunologici sono causati da mutazioni in eterozigosi nel gene NFKB1

Gli autori hanno studiato la causa di una malattia che colpiva tre famiglie finlandesi senza legami di parentela con sintomi variabili di immunodeficienza e autoinfiammazione. In tutti i soggetti affetti, sono state identificate nuove varianti in eterozigosi nel gene NFKB1. Nei portatori di queste varianti, i sintomi differivano in base alla mutazione: alcuni pazienti presentavano deficit di anticorpi, suscettibilità alle infezioni e malattie autoimmuni multi-organo, altri presentavano carenza di anticorpi e soffrivano di episodi autoinfiammatori tra i quali afte, malattia gastrointestinale, attacchi febbrili e vasculite dei piccoli vasi caratteristica della malattia di Behçet, mentre altri manifestavano una risposta iperinfiammatoria dopo la chirurgia e mostravano maggiore attivazione degli inflammasomi.

Leggi l'abstract su Pubmed
J Allergy Clin Immunol. 2017 Jan 20. [Epub ahead of print]

- Presa in carico e Terapia per i Pazienti

  Uno studio sulla sindrome PFAPA
 
Leggi l'abstract
Expert Opinion on Orphan Drugs. February 2017; 5(2):165-171

 


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 [21 Marzo 2017]
Notizie FP Attività AIFP

  :: ORPHANET, il portale internazionale delle Malattie Rare e dei Farmaci Orfani, compie 20 anni e rinnova il proprio sito.

    Orphanet è una risorsa unica nel suo genere; è stato fondato in Francia dall’INSERM (Istituto nazionale francese per la salute e la ricerca medica) nel 1997.
   Orphanet è diventando un progetto europeo a partire dal 2000, mediante lo stanziamento di fondi dedicati da parte della Commissione Europea: Orphanet ha esteso gradualmente la sua rete a 40 paesi, in Europa e nel mondo.
   Orphanet, a 20 anni dalla sua creazione, rinnova totalmente l'aspetto grafico ed aggiorna i contenuti del proprio portale web.

>> www.orphanet.it


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 [20 Marzo 2017]
Attività AIFP

   diamoci una mano con AIFP!  

        Aiutaci, ed aiuterai anche te!

    Una priorità per i malati con una febbre periodica ereditaria è la diagnosi tempestiva. Se pur ridotto in questi ultimi anni, è ancora troppo lungo il tempo medio per avere la diagnosi dall'insorgenza dei primi sintomi di FP.
 Per questo motivo, si deve fare ancora molta sensibilizzazione tra la gente, nella scuola e negli ambienti di lavoro e promuovere la formazione ed informazione dei medici di base, per facilitare il sospetto diagnostico, primo passo cruciale per una giusta diagnosi e per una corretta presa in carico del paziente.


 
La forza dell'Associazione deve aumentare per poter raggiungere gli obbiettivi della propria mission e per poter rispondere nel migliore modo possibile alle richieste e alle aspettative di tutti i malati con FP e delle famiglie coinvolte.

  Insieme dobbiamo collaborare per promuovere la realizzazione di una rete reale ed efficiente di centri competenti di diagnosi, cura e assistenza che seguano i pazienti senza che siano più lunghe attese e grandi spostamenti e spese.

   AIFP, con i propri eventi e attività, continua a cercare di raggiungere sempre meglio famiglie eAIFP pazienti, offrendo informazioni e servizi in modo da stimolarli ad entrare in associazione come membri attivi e propositivi.
  Anche per il 2017 la quota associativa è di 25€. Il versamento può essere effettuato mediante bollettino postale al numero 77027340 o mediante bonifico bancario, codice IBAN IT93K0760112000000077027340 intestato a "Associazione Italiana Febbri Periodiche" con la causale "Quota associativa 2017". Dal 2016 è possibile anche il pagamento della quota associativa online, con carte bancarie di credito o debito e carte prepagate, mediante la pagina AIFP di PayPal.

  AIFP chiede ai Soci e a quanti sono stati Soci anche per un solo anno, di rinnovare la fiducia nell'associazione versando la quota associativa per il 2017.

 Oltre che di nuovi soci, AIFP ha bisogno della "collaborazione fattiva" di Soci e non soci per raggiungere le finalità sopra indicate, e per questo aIFP cerca dei volontari che condividano le proprie esperienze, le proprie competenze e la propria voglia di essere di aiuto agli altri.

  scrivi a >>  Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. E' necessario abilitare JavaScript per vederlo.


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 [19 Marzo 2017]
Notizie FP

 Le Febbri Periodiche Ereditarie entrano nell'attesissimo decreto di aggiornamento del D.M.279/01 ed aggiornamento dei LEA, pubblicato in Gazzetta Ufficiale il 18-03-2017.


  Sono numerose ed importanti, le novità introdotte da questo attesissimo DPCM, che comporta una spesa aggiuntiva del SSN finanziata con 800 milioni di euro vincolati.
  Il nuovo provvedimento interviene su quattro fronti:
1. definisce l'attività, i servizi e le prestazioni garantite ai cittadini dal SSN;
2. descrive con maggiore dettaglio e precisione le prestazioni e attività oggi già incluse nei LEA;
3. ridefinisce ed aggiorna gli elenchi delle Malattie Rare del D.M. 279/01 e delle malattie croniche e invalidanti D.M. 329/99 che danno diritto all’esenzione;
4. innova i nomenclatori della specialistica ambulatoriale e dell’assistenza protesica.

   Il Ministero della Salute istituisce in questa occasione anche una nuova task force con la funzione di monitorare l'applicazione di questo decreto.
  Ci vorranno almeno 6 mesi, quindi verso settembre 2017, perché comincino a vedersi i risultati di questo decreto del presidente del Consiglio dei Ministri (DPCM) che vedrà l'istituzione di nuovi presidi di diagnosi e cura per le nuove Malattie Rare inserite, per il riconoscimento e per  l'assegnazione dei nuovi codici di esenzione e con la realizzazione dei PDTA, a la definizione di LEA, di PAI e dei piani terapeutici personalizzati.
Questi in particolare i nuovi codice esenzione introdotti da questo DPCM (Supplemento ordinario n. 15 alla GAZZETTA UFFICIALE 18-3-2017 Serie generale - n. 65 pag.252):
> 5.MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO CODICE MALATTIA
RGC161  MALATTIA E/O GRUPPO SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI (le patologie sotto elencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)
Febbri Periodiche Ereditarie, SINDROME CINCA, SINDROME da IPER IgD 

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 [15 Marzo 2017]
Notizie FP

Comunicato Stampa Ist.Gaslini Genova

 Reumatologi e genetisti da tutto il mondo al Gaslini per definire la classificazione delle febbri periodiche autoinfiammatorie

immagine auditorium     Si è aperta oggi a Villa Quartara sede del CISEF Gaslini una Consensus conference che ha lo scopo di stabilire i criteri di classificazione per le febbri periodiche genetiche e (TRAPS, CAPS, MKD e FMF) e della sindrome PFAPA, che è la forma più comune nell’infanzia. Al Centro Internazionale di Studi e Formazione del Gaslini dal 15 al 18 marzo i maggiori esperti del mondo si confronteranno per l’elaborazione dei criteri di classificazione evidence-based, sotto la guida dei dottori Marco Gattorno e Nicola Ruperto dell’UO di Reumatologia pediatrica dell’Istituto Gaslini. L’obiettivo della Consensus è di definire nuovi criteri di classificazione clinica e genetica per le febbri periodiche, grazie alla collaborazione di 32 esperti (reumatologi dell'adulto, pediatri e genetisti) provenienti da diversi paesi nel mondo: Argentina, Canada, Francia, Germania, Israele, Olanda, Slovenia, Spagna, Svizzera, Turchia, Regno Unito e Stati Uniti. La UOC di Reumatologia pediatrica dell’Istituto Gaslini in collaborazione con la Genetica Medica dello stesso Istituto da anni rappresenta un centro di eccellenza per la diagnosi e la cura delle febbri periodiche autoinfiammatorie. Le febbri periodiche sono malattie rare singolarmente ma piuttosto frequenti nel loro insieme. Appartengono ad una nuova classe di malattie definite con il termine di sindrome autoinfiammatorie. Si tratta di forme, spesso ad origine genetica, in cui i pazienti fin dalla prima infanzia presentano episodi febbrili ricorrenti, spesso con una periodicità molto precisa. Queste malattie devono essere riconosciute precocemente tramite gli opportuni esami genetici che devono essere valutati in laboratori specializzati. L’indicazione all’esecuzione del test genetico e l’interpretazione dello stesso, rappresentano i due momenti fondamentali per il processo diagnostico in questi pazienti. Al momento non sono disponibili criteri clinici evidence-based che garantiscano un approccio diagnostico omogeneo in tutti i paesi.
  • data: mercoledì 15 marzo 2017
Fonte http://www.gaslini.org

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 [8 Marzo 2017]
Attività AIFP

::AIFP PARTECIPA AL QUINTO CONVEGNO DELLE ASSOCIAZIONI AMICHE FONDAZIONE TELETHON

   Lunedì 13 e Martedì 14 marzo 2017 a Riva Del Garda (TN), si rinnova l'evento dedicato alle Associazioni di pazienti Amiche di Telethon, ospitato all'interno della XIX Convention Scientifica della Fondazione.

   L’evento si articola in sessioni di presentazioni orali e di dibattito con i Rappresentanti delle Associazioni e in momenti di incontro con i ricercatori durante l’esposizione dei posters.

>>> il programma


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 [27 Febbraio 2017]
Attività AIFP

:: CONCORSO "Il Volo di Pégaso": premio al regista Giulio Boato, per il video "Scilla, o il mito della Febbre Mediterranea Familiare"

   Il regista Giulio Boato, autore del video "Scilla, o il mito della Febbre Mediterranea Familiare", ha ricevuto per questa sua opera, il premio per la IX edizione del concorso artistico letterario "il Volo di Pégaso", come primo classificato nelle sezione "Opera grafica digitale - categoria adulti professionisti".
     La cerimonia di premiazione di questo concorso, ideato dal Centro Nazionale Malattia Rare (CNMR), si è tenuta lunedì 27 Febbraio 2017 a Roma presso l'aula degli Gruppi Parlamentari.
     Il premio è stato ritirato su delega dell'autore, impossibilitato a partecipare alla cerimonia per impegni di lavoro, dal Presidente AIFP Paolo Calveri.

    La sceneggiatura del video intreccia la patologia al mito della ninfa Scilla.  Una genealogia fantastica viene immaginata, personificando le cause e le cure negli Dei dell’Olimpo.
    Scilla, la bellissima ninfa che si bagna nello Stretto di Messina, subisce la vendetta della maga Circe e del dio Efesto. La figlia Melaina è il paziente zero. Ermes, impietosito dalle lacrime di Melaina, sacrifica il suo dito destro per alleviare i dolori della piccola. E infatti, la radice da cui si estrae la colchicina, uno dei pochi trattamenti oggi disponibili per questa patologia, era chiamata dai greci proprio "dito di Ermes".
   
    Il video è disponibile su YouTube in versione italiana e francese ed in una versione sottotitolata in inglese. Presto sarà disponibile una nuova versione sottotitolata in spagnolo.

>> il Video "Scilla,o il mito della Febbre Mediterranea Familiare"

 


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 [15 Febbraio 2017]
Attività AIFP

28-2-2017 RDD2017
::EURORDIS e UNIAMO:  E' DISPONIBILE IL VIDEO DELLA X GIORNATA PER LE MALATTIE RARE 2017 e L'ELENCO EVENTI IN ITALIA [...]

video RDD 2017     La FMF e le Febbri Periodiche (FP) ereditarie sono delle Malattie Rare.
    Sin dalla prima edizione AIFP ha sempre aderito alla Giornata per le Malattie Rare (RDD - Rare Disease Day) con il proprio sito, partecipando ad eventi dedicati, o organizzandone di propri al fine di sensibilizzare l'Opinione Pubblica e della Classe Medica sui problemi dei Malati Rari e delle loro Famiglie.  

      Il tema di questa X edizione del Rare Disease Day è La Ricerca , lo slogan è “Con la ricerca le possibilità sono infinite”.

     E' disponibile su Youtube, cliccando QUI  il nuovo video (con sottotitoli in italiano) creato da EURORDIS per l'RDD2017.
    AIFP invita tutti a pubblicizzare l'RDD, condividendo il video nei social network, usando il banner nelle proprie email e il logo di RDD ed a partecipare ai molti eventi organizzati da molte associazioni da UNIAMO FIMR e dalle regioni e da vari istituti ed enti in molte città italiane per il 28 Febbraio 2017 e nei giorni precedenti o successivi.

>>>>> scarica l ' elenco degli eventi in Italia

altre info sull'RDD2017 nel sito www.rarediseaseday.org/


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