CINCA - Sindrome Autoinfiammatoria

CINCA

(Chronic, Infantile, Neurological, Cutaneous and Articular)



La sindrome CINCA è una malattia infiammatoria cronica a esordio precocissimo che interessa diversi sistemi ed organi. L'acronimo CINCA ricorda la natura Cronica della malattia, l'esordio Infantile (spesso nel periodo neonatale), l'interessamento del sistema Nervoso, della Cute e delle Articolazioni.
La malattia è dovuta alla mutazione di un gene attivo sia nei granulociti che nei condrociti ed implicato nei meccansimi dell'infiammazione e della morte cellulare programmata, denominato CIAS1. Diverse mutazioni a carico dello stesso gene erano già state roconosciute in una sindrome infiammatoria caratterizzata da febbri ricorrenti e orticaria da freddo (Malattia di Muckle Wells).
I sintomi più caratteristici della CINCA sono costituiti da un rash cutaneo simile all'orticaria che compare in età neonatale e che non scompare mai completamente, da manifestazioni neurologiche riconducibili a meningite cronica e da manifestazioni artricolari con febbre ricorrente e sintomi infiammatori generali.

Che cosa è la CINCA / NOMID

Le caratteristiche della CINCA/NOMID sono ben riassunte dalle due sigle utilizzate rispettivamente in Europa e negli Stati Uniti per connotare la malattia:

NOMID
NO = NEONATALE (Neonatal Onset)
- infantile neonatale: i sintomi compaiono di regola alla nascita o nelle prime settimane di vita;
M = MULTISYSTEMIC
- multisistemica: il difetto interessa una funzione importante dei globuli bianchi, in qualsiasi sede essi siano: si hanno perciò manifestazioni a carico di diversi organi e sistemi: cute, sistema nervoso, vascolatura, fegato, milza, linfonodi.... Inoltre, lo stesso difetto si esprime anche nei condrociti, conducendo alle caratteristiche lesioni osteo-articolari;
I = INFIAMMATORIA (Inflammatory)
- infiammatoria: è caratterizzata infatti dall'attivazione dei globuli bianchi. Le sostanze che vengono riversate in circolo da queste cellule causano la febbre, che accompagna costantemente la vita di questi soggetti. Altri sintomi sono dovuti all'azione locale di queste cellule;
D = Disease (Malattia)

CINCA
C = CRONICA
- il difettoso funzionamento dei globuli bianchi è secondaria all'alterazione di un gene (il CIAS1), che normalmente è implicato nella regolazione del bilancio tra risposta infiammatoria e morte programmata (apoptosi) di queste cellule. Il difetto genetico è permanente ed altrettanto permanente è la sua espressione nella malattia che perciò ha andamento cronico.
I = INFANTILE
- il suo esordio è precocissimo, nelle prime settimane o mesi di vita;
N = NEUROLOGICA
- l'interessamento neurologico è caratteristico: l'infiltrazione delle cellule infiammatorie nelle meningi può condurre ad una meningite cronica e ad una sofferenza dei nervi cranici. Inoltre si sviluppa una difettoso circolo del liquor cefalorachidiano con "pseudotumor cerebri". I sintomi carattarestici dell'interesamento neurologico riguardano soprattutto l'aspetto sensoriale (edema della papilla ottica con diminuzione del visus, sordità), ma in molti caso è descritto un ritardo dello sviluppo psico-motorio;
C = CUTANEA
- il sintomo più appariscente, oltre la febbre, è un rash cutaneo,con aspetto maculo-papulare o orticarioide, persistente e diffuso a tutto il corpo;
A = ARTICOLARE
- l'interessamento osteo-articolare è dovuto al difetto di funzionamento dei condrociti, oltre che dei globuli bianchi. L'aspetto più caratteristico è la presenza di alterazioni della crescita ossea, con progressiva ipertrofia della rotula. Sono in genere rilevabili anche caratteristiche della "facies" secondarie all'alterao processo di ossificazione, come presenza di pronunciate bozze frontali e dorso del naso a forma di sella. L'artrite può essere, spesso a carico delle ginocchia, risulta dall'alterazione della crescita della cartilagine. A volte si osserva però un'artrite infiammaroia con le caratteristiche dell'artrite reumatoide.

Informazioni pratiche

- Quando sospettare una CINCA
- A chi rivolgersi per la consulenza clinica, genetica e per eventuali collaborazioni.
Benché non tutti ne abbiano esperienza diretta, la CINCA è una malattia conosciuta nell'ambito della reumatologia pediatrica italiana. Il sospetto può essere posto e confermato su base clinica nei principali centri di reumatologia pediatrica italiani. Presso la Clinica Pediatrica di Trieste viene effettuata l'analisi genetica (sequenza nucleotidica dell'esone 3 del gene CIAS1).



fonte: Registro Italiano della Sindrome Cinca Clinica Pediatrica - Università di Trieste - IRCCS Burlo-Garofolo
 
 
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