Febbre ricorrente associata a NALP-12 - Sindrome Autoinfiammatoria

Febbre ricorrente associata a NALP-12

 


Che cosa è?
La febbre ricorrente associata al gene NALP-12 è una malattia genetica. Il gene responsabile, chiamato NALP-12, ha un ruolo nella cascata infiammatoria. I pazienti soffrono di episodi febbrili ricorrenti, associati a una varietà di sintomi quali cefalea, dolore articolare o tumefazione articolare e rash cutaneo. I sintomi sono probabilmente scatenati dall'esposizione al freddo. Quando non trattata, la malattia può essere invalidante, ma non pericolosa per la vita.

Quanto è diffusa?
La malattia è molto rara. Al momento sono stati individuati meno di 10 pazienti in tutto il mondo.

Quali sono le cause della malattia?
La febbre ricorrente associata a NALP-12 è una malattia genetica. Il gene responsabile è chiamato NALP-12. Il gene mutato è responsabile di una alterazione della risposta infiammatoria dell'organismo. L'esatto meccanismo di questa alterazione è ancora in fase di studio.

E' ereditaria?
La sindrome febbrile ricorrente associata al gene NALP-12 è trasmessa come una malattia autosomica dominante. Questo significa che, per avere la febbre ricorrente associata a NALP-12, è necessario che uno dei genitori sia affetto. A volte, non ci sono altri membri della famiglia che soffrono della sindrome febbrile ricorrente: il gene può essere stato danneggiato durante il concepimento del bambino (chiamata mutazione de novo) oppure il genitore che è portatore della mutazione può non mostrare sintomi di malattia o presentare solo una forma molto lieve di malattia (penetranza variabile).

Perché il mio bambino ha contratto la malattia? Può essere prevenuta?
Il bambino ha la malattia perché ha ereditato questa malattia da uno dei suoi genitori, che è portatore della mutazione del gene NALP-12, senza che siano intervenute mutazioni de novo. La persona che è portatrice della mutazione può, o non può, presentare i sintomi clinici della febbre ricorrente associata a NALP-12. Attualmente la malattia non può essere prevenuta.

E' contagiosa?
La febbre ricorrente associata a NALP-12 non è una malattia contagiosa. Solo i soggetti geneticamente affetti possono sviluppare la malattia.

Quali sono i sintomi principali?
Il sintomo principale è la febbre. La febbre ha una durata di circa 5-10 giorni e ricorre con regolari intervalli di tempo (da settimane a mesi). Gli episodi febbrili sono associati a sintomi variabili. Questi possono includere cefalea, dolore e tumefazione articolare, rash orticarioide e mialgia. Gli attacchi febbrili sono probabilmente scatenati dall'esposizione al freddo. In una famiglia è stata osservata la perdita neurosensoriale dell'udito, non riscontrata in altri pazienti.

La malattia è la stessa in ogni bambino?
La malattia non è uguale in tutti i bambini: la malattia varia da forme lievi a forme più gravi. Inoltre, il tipo, la durata, e la gravità degli attacchi può essere differente di volta in volta, anche nello stesso bambino.

La malattia nel bambino è differente dalla malattia nell'adulto?
Con la crescita del paziente, gli attacchi febbrili sembrano diventare meno frequenti e meno severi. Tuttavia, una residua attività di malattia può persistere in molti, anche se non in tutti gli individui affetti.

Come è diagnosticata?
Un medico esperto sospetterà la malattia sulla base dei sintomi clinici individuati durante l'esame obiettivo e sulla base della storia clinica della famiglia. Ripetute analisi del sangue sono utili per riscontrare infiammazione durante gli attacchi. La diagnosi è confermata solo dall'analisi genetica, che fornisce evidenza di mutazione. Diagnosi differenziali sono rappresentate da altre condizioni che presentano febbre ricorrente, specialmente le sindromi periodiche associate a mutazioni a carico delle criopirine.

Qual è l'importanza degli esami di laboratorio?
Gli esami di laboratorio, come detto prima, sono importanti per la diagnosi della sindrome febbrile ricorrente associata a NALP-12. Esami quali PCR, proteina siero-amiloide A (SAA), esame emocromocitometrico, sono prescritti durante l'attacco per valutare l'estensione dell'infiammazione. Questi sono poi ripetuti durante il periodo di benessere, per osservare se sono rientrati nei limiti della norma, o vicino alla norma. E’ anche richiesta una piccola quantità di sangue per l'analisi genetica.

Può essere trattata o curata?
La sindrome febbrile ricorrente associata a NALP-12 non può essere curata. Non esiste un efficace trattamento preventivo per gli attacchi. Trattando i sintomi, si può ridurre l'infiammazione e il dolore. Alcuni nuovi farmaci in grado di controllare i sintomi dell'infiammazione sono attualmente in fase di sperimentazione.

Quali sono i trattamenti?
I trattamenti per la febbre ricorrente associata a NALP-12 includono i farmaci anti-infiammatori non steroidei (FANS), come l'indometacina, i corticosteroidi, come il prednisolone e possibilmente farmaci biologici, come l'Anakinra (Kineret®). Nessuno di questi farmaci sembra essere uniformemente efficace, ma tutti questi sembrano aiutare alcuni pazienti. Non vi è ancora certezza sulla loro efficacia e sicurezza nella febbre ricorrente associata a NALP-12.

Quali sono gli effetti collaterali della terapia?
Questo dipende da quali farmaci vengono usati. I FANS possono causare aumento della cefalea, ulcere peptiche e danno renale; i corticosteroidi e i farmaci biologici aumentano la suscettibilità alle infezioni. Inoltre, i corticosteroidi possono determinare numerosi effetti collaterali.

Quanto dovrebbe durare il trattamento?
Non esistono dati attendibili che sostengano l'ipotesi di una terapia che duri tutta la vita. Data la tendenza al miglioramento con la crescita del paziente, è probabilmente saggio tentare la sospensione del farmaco nei pazienti in cui la malattia appare in remissione.

Esistono terapie non convenzionali/ complementari?
Non sono stati pubblicati studi su efficaci rimedi complementari.

Che tipi di controlli periodici sono necessari?
I bambini affetti da febbre ricorrente associata a NALP-12 dovrebbero eseguire esami ematici e delle urine almeno due volte all'anno.

Quanto durerà la malattia?
E' una malattia che dura per tutta la vita, anche se con l'avanzare dell'età i sintomi diventano più lievi.

Qual è la prognosi a lungo termine (decorso e conseguenze previsti) della malattia?
La febbre ricorrente associata a NALP-12 è una malattia che dura per tutta la vita, anche se con l'avanzare dell'età i sintomi diventano più lievi. Poiché la malattia è molto rara, la prognosi a lungo termine è ancora sconosciuta.






fonte: Area informativa sito www.printo.it
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