sindrome PAPA - malattia autoinfiammatoria

Sindrome PAPA

(Artrite Piogenica sterile, Piodermite gangrenosa ed Acne)

 

L'artrite piogenica sterile (pioderma gangrenoso) acne (o sindrome PAPA: Pyogenic sterile Arthritis, Pyoderma gangrenosum, Acne) è una malattia rara autoinfiammatoria pleitropica, ad esordio nell'infanzia, che colpisce in particolare le articolazioni e la cute. Sono stati osservati solo 34 pazienti  appartenenti a cinque famiglie (due negli USA, una in Italia, una nei Paesi Bassi e una in Nuova Zelanda). Nella prima famiglia erano affetti dalla sindrome dieci soggetti (su tre generazioni), che presentavano, in modo variabile, artrite pauci-articolare non assiale fin dall'infanzia, pioderma gangrenoso e acne cistica grave a partire dall'adolescenza. La sindrome PAPA è una malattia non evolutiva ma può esitare in una grave distruzione articolare. Il liquido sinoviale è purulento senza accumulo di neutrofili e le colture sono sistematicamente negative. L'artrite sterile ricorrentesi presenta di solito dopo un piccolo trauma, ma può anche insorgere spontaneamente. I della sindrome sono il segni meno frequentidiabete insulino-dipedente ad esordio nell'età adulta, la proteinuria e la formazione di (patergia). La sindrome ascessi nei siti delle iniezioni parenterali PAPAsi trasmette come carattere autosomico dominante. Il gene-malattia codifica per la prolina-serina-treonina fosfatasi, interagente con la proteina 1 (PSTPIP1, proline-seine-threonine phosphatase interacting protein 1), definito in precedenza gene CD2 che lega la proteina 1 o CD2BP1 (CD2 binding protein 1). Il gene è stato clonato nel 2002. Le mutazioni patogenetiche identificate sono solo due. È stato dimostrato di recente che la proteina PSTPIP1 si lega alla pirina/marenostrina (P/M) codificata dal gene MEFV, le cui mutazioni causano la febbre mediterranea familiare. I mutanti PSTPIP1 associati alla sindrome PAPA mostrano un aumento di coesione alla P/M. Le diagnosi differenziali della sindrome PAPA si pone con l'artrite giovanile idiopatica e la febbre periodica. In alcuni casi, l'artrite e le lesioni cutanee rispondono al trattamento con i glucocorticoidi. Tuttavia, sono state suggerite altre due opzioni teraupetiche. Uno studio ha dimostrato che la malattia regredisce rapidamente e che la remissione è stabile dopo trattamento con l'inibitore del fattore di necrosi tumorale, etanercept. Uno studio più recente ha osservato un effetto benefico dell'antagonista umano ricombinante del recettore dell'interleuchina-1 (anakinra), farmaco che pertanto è efficace nella cura della sindrome PAPA.




fonte:ORPHANET

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