Sindrome PAPA
(Artrite Piogenica sterile, Piodermite gangrenosa ed Acne)
L'artrite
piogenica sterile
(pioderma
gangrenoso)
acne (o sindrome PAPA: Pyogenic sterile Arthritis, Pyoderma gangrenosum, Acne)
è una malattia rara autoinfiammatoria pleitropica, ad
esordio
nell'infanzia, che colpisce in particolare le articolazioni e la cute.
Sono stati osservati solo 34 pazienti appartenenti a cinque famiglie
(due negli USA, una in Italia, una nei Paesi Bassi e una in Nuova
Zelanda). Nella prima famiglia erano affetti dalla sindrome dieci
soggetti (su tre generazioni), che presentavano, in modo variabile,
artrite pauci-articolare non assiale fin dall'infanzia, pioderma
gangrenoso e acne cistica grave a partire dall'adolescenza. La sindrome
PAPA è una malattia non
evolutiva ma può esitare in una grave distruzione
articolare. Il
liquido sinoviale è purulento senza accumulo di neutrofili e
le
colture sono sistematicamente negative. L'artrite
sterile ricorrente
si presenta di solito dopo un piccolo trauma, ma può anche
insorgere spontaneamente. I della sindrome sono il segni meno
frequentidiabete insulino-dipedente ad esordio nell'età
adulta, la proteinuria e la formazione di
(patergia). La sindrome ascessi nei
siti delle iniezioni parenteraliPAPA
si trasmette come carattere autosomico dominante. Il gene-malattia
codifica per la prolina-serina-treonina fosfatasi, interagente con la
proteina 1 (PSTPIP1, proline-seine-threonine phosphatase interacting
protein 1), definito in precedenza gene CD2 che lega la proteina 1 o
CD2BP1 (CD2 binding protein 1). Il gene è stato clonato nel
2002. Le mutazioni patogenetiche identificate sono solo due.
È
stato dimostrato di recente che la proteina PSTPIP1 si lega alla
pirina/marenostrina (P/M) codificata dal gene MEFV, le cui mutazioni
causano la febbre mediterranea familiare. I mutanti PSTPIP1 associati
alla sindrome PAPA mostrano un aumento di coesione
alla P/M. Le diagnosi differenziali della sindrome PAPA
si pone con l'artrite giovanile idiopatica e la febbre periodica. In
alcuni casi, l'artrite e le lesioni cutanee rispondono al trattamento
con i glucocorticoidi. Tuttavia, sono state suggerite altre due opzioni
teraupetiche. Uno studio ha dimostrato che la malattia regredisce
rapidamente e che la remissione è stabile dopo trattamento con l'inibitore del
fattore di necrosi tumorale, etanercept.
Uno studio più recente ha osservato un effetto benefico
dell'antagonista umano ricombinante del recettore dell'interleuchina-1 (anakinra), farmaco che pertanto
è efficace nella cura della sindrome PAPA.fonte: ORPHANET
ultimo
aggiornamento 27-07-10
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