MWS
Sindrome di Muckle Wells
(o Orticaria-sordità nefropatia amiloide)
La
sindrome di Muckle-Wells (MWS) è una malattia rara
caratterizzata da orticaria cronica ricorrente, artrite periodica,
sordità neurosensoriale, segni generali di infiammazione e
amiloidosi secondaria (tipo AA).I primi sintomi della MWS sono la febbre non elevata e l'orticaria non-pruriginosa, che può diventare invalidante in quanto sono quasi sempre persistenti e hanno un esordio nell'infanzia. Altri segni infiammatori importanti si localizzano alle articolazioni (artralgia o artrite) e agli occhi (congiuntiviti). La sordità neurosensoriale compare durante l'adolescenza. La malattia può essere grave se si associa ad amiloidosi generalizzata di tipo AA.
La diagnosi si basa sui segni clinici, anche se è diventata disponibile la diagnosi genetica. La protesi acustica può migliorare le capacità uditive nei pazienti non udenti; recentemente, il trattamento con un inibitore ricombinante umano del recettore dell'IL-1, anakinra, ha mostrato un effetto importante sui segni infiammatori della MWS. La MWS si trasmette con modalità autosomica dominante, ad espressività variabile intra- e inter-familiare. Il gene-malattia è stato mappato sul cromosoma 1q44 ed è stato identificato. Il gene CIAS1 (sindrome autoinfiammatoria indotta dal freddo di tipo 1) è espresso nei leucociti del sangue periferico e codifica per una proteina (criopirina), che ha lo stesso dominio N-terminale della pirina, proteina associata alla Febbre Mediterranea Familiare. Mutazioni nel gene NALP3/CIAS1/PYPAF1 causano altre due sindromi: la sindrome autoinfiammatoria fredda familiare (FCAS) e la sindrome CINCA (cronica, infantile, neurologica, cutanea e articolare).
fonte: ORPHANET
ultimo
aggiornamento 27-07-10
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