MAP
Aciduria Mevalonica
(o MAPS - MVA - Deficit di mevalonato chinasi)
L'aciduria
mevalonica (MVA) e la sindrome da
iperimmunoglobulinemia D (HIDS) sono gli estremi dello spettro clinico
di una patologia causata dal deficit di mevalonato kinasi (MVK), il
primo enzima implicato nella biosintesi del colesterolo. Sono stati
descritti almeno 20 pazienti con MVA e circa 180 pazienti con HIDS.
La MVA è caratterizzata da ritardo
psicomotorio
e
della crescita,
atassia
cerebellare progressiva,
dismorfismi, deficit
progressivo della vista
e crisi
febbrili ricorrenti.
Gli episodi febbrili si accompagnano di solito a epato-splenomegalia,
linfoadenopatia, sintomi
addominali,
artralgia
e eruzioni
cutanee. Le
attese di vita sono sempre basse. Nella HIDS, sono presenti solo gli
attacchi febbrili, ma alcuni pazienti si possono presentare anche
anomalie neurologiche, di gravità variabile, compreso il
ritardo mentale, l'atassia, i sintomi oculari e l'epilessia. E' stato
dimostrato che le due malattie sono causate da una ridotta
attività della MVK e da mutazioni nel gene MVK. La diagnosi di MVA si basa sul riscontro di
livelli estremamente elevati di acido mevalonico, nelle urine. L'aumento dei livelli di
immunoglobulina D
(IgD) e, nella maggior parte dei casi, di immunoglobulina A (IgA), in
associazione ad un aumento dell'escrezione di acido mevalonico, sono
fortemente suggestivi della HIDS. La diagnosi viene confermata in base
al riscontro di una riduzione dell'attività della mevalonato
kinasi o di mutazioni patogene. La consulenza genetica è
raccomandata alle famiglie a rischio. Non
è disponibile un trattamento efficace per la MVA. La simvastatina, un inibitore
della HMG-CoA reduttasi e l'anakinra hanno comunque effetti benefici
sui pazienti con HIDS.fonte: ORPHANET
ultimo
aggiornamento 27-07-10
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