FCU
- Orticaria Familiare
da
Freddo
(o FCAS - Sindrome Familiare Autoinflammatoria da Freddo)
La sindrome autoinfiammatoria
familiare da
freddo è una
malattia caratterizzata da episodi di esantema cutaneo (eruzione con
vescicole e bolle), febbre e dolore articolare che segue un'esposizione
generalizzata al freddo. Gli attacchi di solito si manifestano 1-2 ore
dopo l'esposizione e durano meno di 24 ore.
Come
si trasmette
La malattia è causata d mutazioni del gene CIAS1. Si trasmette con modalità autosomica dominante: un genitore con la mutazione (e quindi malato) ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli. Sono stati tuttavia descritti anche dei casi sporadici, cioè senza precedenti in famiglia.
Come avviene la diagnosi
La diagnosi si basa sulla sintomatologia clinica e può essere confermata dall'identificazione di una mutazione nel gene CIAS1.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili
Non esiste una terapia specifica per la malattia. Finora si è intervenuti soprattutto con trattamenti in grado di riscaldare i pazienti e con farmaci antinfiammatori non steroidei. In alcuni pazienti si è rivelato efficace il farmaco anakinra, già utilizzato per il trattamento dell'artrite reumatoide. Tuttavia, la reale validità di questo farmaco per la sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo deve essere ancora testata con sperimentazioni adeguate.
fonte: area informativa del sito www.telethon.it - scheda malattia
La malattia è causata d mutazioni del gene CIAS1. Si trasmette con modalità autosomica dominante: un genitore con la mutazione (e quindi malato) ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli. Sono stati tuttavia descritti anche dei casi sporadici, cioè senza precedenti in famiglia.
Come avviene la diagnosi
La diagnosi si basa sulla sintomatologia clinica e può essere confermata dall'identificazione di una mutazione nel gene CIAS1.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili
Non esiste una terapia specifica per la malattia. Finora si è intervenuti soprattutto con trattamenti in grado di riscaldare i pazienti e con farmaci antinfiammatori non steroidei. In alcuni pazienti si è rivelato efficace il farmaco anakinra, già utilizzato per il trattamento dell'artrite reumatoide. Tuttavia, la reale validità di questo farmaco per la sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo deve essere ancora testata con sperimentazioni adeguate.
fonte: area informativa del sito www.telethon.it - scheda malattia
ultimo
aggiornamento 27-07-10
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